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【中文期刊】 林俊伟 侯红瑛 等 《新医学》 2023年54卷11期 826-831页 ISTICCA
【摘要】 目的 从遗传学角度分析 22q13 缺失综合征病因.方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例 22q13 缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术； 染色体非平衡易位； 遗传学分析；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷4期 438-442页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background A study of prenatal genetic diagnosis for 22q11.2 mierodeletion, which has a wide phenotypic spectrum that in...
【关键词】 amniocyte； chromosome 22q11.2 microdeletion； fetal malformation；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷27期 4338-4344页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To analyze the DNA copy number of target genes NF2, TIMP3, ST13, TOB2, BIK,, and TP and the reference microsatellit...
【关键词】 Liver fluke related cholangiocarcinoma； Chromosome 22q； D22S283；
【中文期刊】 朱成英 杨华 等 《中国实验血液学杂志》 2014年22卷4期 950-956页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在探讨t(8;21) (q22;q22)伴Y染色体丢失急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征.回顾性分析我院2010年1月至2013年6月收治AML患者267例,其中13例为t(8;21) (...
【中文期刊】 彭莹 唐桂芝 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 494-497页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：明确两例22号环状染色体的遗传学诊断,探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体 G 显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46,XY,r(22)(p11q13),...
【关键词】 22 号环状染色体综合征； 22q13 微缺失综合征； 精神运动发育迟滞；
【中文期刊】 龚启华 杨一峰 等 《贵州医药》 2016年40卷4期 351-353页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索22q1i.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的发病情况.方法 选取44例苗族、侗族及布依族先天性心脏病患者,在UCSC数据库中选择合适的BAC克隆,自制双色BAC探针,采用双色细菌人工染色体-荧光原位杂交技术对上述患者进行...
【关键词】 少数民族； 双色细菌人工染色体-荧光原位杂交； 22q11.2微缺失；
【中文期刊】 白晓明 《国际儿科学杂志》 2011年38卷3期 216-220页 ISTIC
【摘要】 染色体22q11.2缺失综合征(22q111DS)又称DiGeorge综合征、腭-心-面综合征,临床表现极具多样性,可累及心血管、免疫系统、面容、内分泌系统,甚至语言发育、精神等多方面.荧光原位杂交能够检测到染色体22q11.2缺失.目前国...
【关键词】 染色体22q11.2缺失综合征； DiGeorge综合征； 腭-心-面综合征；
【中文期刊】 朱莹 《国际儿科学杂志》 2010年37卷3期 237-240页 ISTIC
【摘要】 22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的...
【关键词】 22q11缺失综合征； 22号染色体； 染色体缺陷；
【中文期刊】 蔡国恩 陈凤仙 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷6期 585-589页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道，并从...
【关键词】 帕金森病； 染色体22q11.2缺失综合征； 全外显子测序，基因拷贝数变异；
【中文期刊】 陈铎 侯雅勤 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 659-662页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法:对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing，CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromos...
【关键词】 22q11.2微缺失综合征； 产前诊断； 低深度全基因组测序；
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