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【中文期刊】 叶丹阳 王晓阳 等 《安徽医药》 2025年29卷9期 1857-1860页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨软骨发育不全(ACH)合并黄韧带肥厚症病儿临床表现及其家系成员基因检测情况.方法 选取2023年8月潍坊市人民医院接诊的1例ACH病儿,采集病儿及其母亲清晨空腹外周静脉血各5 mL,抽取基因组DNA,然后扩增,测序后得到原始测序信...
- 概要：
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【中文期刊】 周静 季修庆 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷4期 394-401页ISTICCA
【摘要】 目的:分析7例产前检测羊水细胞提示Y染色体异常的病例,总结不同检测方法结果之间的联系,合理判读结果以指导产前遗传咨询.方法:收集产前检测提示Y染色体异常的7例病例资料,产前检测方式包括羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析、多重连接探针扩...
- 概要：
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【中文期刊】 朱雨露 徐岚 《癌变.畸变.突变》 2025年37卷3期 252-256页ISTICCA
【摘要】 目的:分析育龄女性发生早期自然流产胚胎组织的遗传物质异常情况及其相关影响因素,为降低育龄女性自然流产发生率提供理论依据.方法:采用高通量测序的方法进行99例早期自然流产组织染色体非整倍体和100 kb及以上基因片段微重复或微缺失检测,回顾性...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 梁逸萱 周冉 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 302-308页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2017年6月—2024年6月于南京...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡惠彬 唐德国 等 《实用医技杂志》 2025年32卷4期 270-274页
【摘要】 目的 利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析.方法 选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 纪桢 李晓洲 等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...
- 概要：
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【中文期刊】 栗倩 田亚楠 等 《临床误诊误治》 2024年37卷7期 72-78页ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA...
- 概要：
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【中文期刊】 田文艳 罗营 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 11-16页ISTICCA
【摘要】 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病.报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张晓翠 于丽菲 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 20-23页ISTICCA
【摘要】 45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征.报告1例因不育就诊的男性表型...
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【中文期刊】 张艳飞 胡滨 等 《山西医药杂志》 2024年53卷16期 1216-1219页ISTICCA
【摘要】 目的 探究孕早期颈项透明层(NT)超声筛查在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值.方法 选择2020年5月至2021年5月于闵行区中心医院接受产前检查的1 000例高龄孕妇为研究对象,均对其进行NT筛查及无创DNA检测,按照NT厚度区...
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