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【中文期刊】 钟海兵 宋金爽  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 7-12页

【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...

【关键词】 威廉姆斯综合征； 染色体微阵列分析； 胎儿；

【中文期刊】 张苗苗 方玉琴  等 《实用医学杂志》 2023年39卷14期 1825-1829页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性.方法 回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6 144例产前病例...

【关键词】 16p13.11微重复； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 令狐克燕 卓召振  等 《贵州医药》 2023年47卷12期 1854-1855,1858页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产遗传因素分析中的应用,研究染色体异常与胚胎停育之间的关系.方法 收集流产组织样本94例,应用CytoScan Optima芯片...

【关键词】 染色体微阵列分析； 自然流产； 遗传学；

【中文期刊】 郭静 朱重阳  等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷4期 442-445页 ISTICCA

【摘要】 报告 1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断.采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exom...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 单亲二体性； 染色体；

【中文期刊】 王培 宛杨  等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 331-337页

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital h...

【关键词】 先天性心脏病； 产前诊断； 染色体微阵列技术；

【中文期刊】 刘青 蒋慧  等 《中华血液学杂志》 2012年33卷4期 282-285页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞遗传学变化的特点.方法 以2009年1月至2011年11月确诊的90例初发ALL患儿为研究对象,采用染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术检测患者骨髓白血病细胞的细胞遗传学和分子生物学变化...

【关键词】 荧光原位杂交； 染色体核型分析； 白血病；

【中文期刊】 黄振校 李文峰  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2010年45卷1期 47-51页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过基因芯片和生物信息学来筛选复发鼻咽癌(recurrent nasopharyngeal carcinoma,rNPC)差异基因及染色体定位和功能分析.方法 选择初发鼻咽癌(primary nasopharyngeal carcin...

【关键词】 鼻咽肿瘤； 肿瘤复发； 局部；

【中文期刊】 吴杰 赵鑫  等 《时珍国医国药》 2009年20卷7期 1619-1620页 PKUCSCDCA

【摘要】 目的 对长白山地区分布的关玉竹体细胞染色体计数,对其进行核形态学研究.方法 采用常规压片法.结果 关玉竹的染色体数目为2n = 20,核型公式为K(2n) = 2X = 2sm(2SAT) + 8sm + 10m,属"2B"类型,核型不对称...

【关键词】 关玉竹； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 邓建英 张泽伟  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷2期 190-194页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescence i...

【关键词】 染色体畸变； 缺失； 评价方法；

【中文期刊】 蔡沂 凌磊  等 《激光生物学报》 2009年18卷6期 782-785,793页 ISTICCA

【摘要】 以小水榕根尖为材料,通过取材时间,8-羟基喹啉、饱和对二氯苯2种药剂预处理,并以细胞中有丝分裂相的数目、染色体的清晰度、分散程度为指标,探索出适于小水榕染色体分析的方法.结果表明:小水榕有丝分裂中期在一天的16:00达到高峰期,取样时间确定...

【关键词】 小水榕； 核型分析； 染色体；