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【中文期刊】 何静 王静 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...
【中文期刊】 邱惠国 陈波 《安徽医药》 2023年27卷12期 2487-2489页 ISTICCA
【摘要】 目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断.方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞...
【中文期刊】 章清萍 包新华 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 426-429页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为...
【关键词】 MECP2重复综合征； 智力低下； X染色体失活；
【中文期刊】 Xue Liu Weixiong Zhang 等 《遗传学报》 2024年51卷5期 554-565页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The Fagaceae,a plant family with a wide distribution and diverse adaptability,has garnered significant interest as a sub...
【关键词】 Adaptation； Quercus sichourensis； Quercus rex；
【中文期刊】 郑安舜 尹婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1371-1378页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例携带10号染色体长臂(10q)部分重复变异患儿的临床表型，对其进行遗传学分析，并对携带10q部分重复变异患者相关文献进行复习。方法:选择2018年4月在连云港市妇幼保健院首次就诊，并于2023年6月在本院复诊的1例临床表现为生...
【关键词】 染色体重复； 儿童发育障碍，广泛性； 孤独症谱系障碍；
【中文期刊】 郭彩琴 杨岚 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷11期 934-940页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况，为产前及再生育咨询提供依据。方法:2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断（染色体核型分析和染色体微阵列分析）的14例1q21.1远端微缺失/微重复...
【中文期刊】 宋婷婷 郑娇 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷4期 286-291页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨产前诊断22q11.21微缺失与微重复胎儿的不同临床表型、妊娠结局，为临床遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2015年1月至2022年1月在空军军医大学第一附属医院产前诊断中心因超声检查异常、高龄、血清学筛查高风险等行介入性产前诊...
【中文期刊】 毛雅珍 林元波 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷2期 109-112页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变...
【中文期刊】 马京梅 杨慧霞 《中华围产医学杂志》 2021年24卷6期 406-409页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着生物医学科学技术的进步，胎儿疾病谱不断扩展，临床诊疗过程中以下问题尤为突出：多学科协作模式的必要性、产前选取遗传学检测方法的复杂性、新技术转化应用中的不确定性、检测前后遗传咨询的全面性和客观性等。本文就上述问题进行论述，希望相关学科共同...
【中文期刊】 王鑫 郭梁洁 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷3期 213-215页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL，采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，采用微阵...
【关键词】 癫痫； 染色体重复； 微阵列比较基因组杂交；
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