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【中文期刊】 王培 宛杨  等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 331-337页

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital h...

【关键词】 先天性心脏病； 产前诊断； 染色体微阵列技术；

【中文期刊】 吴杰 赵鑫  等 《时珍国医国药》 2009年20卷7期 1619-1620页 PKUCSCDCA

【摘要】 目的 对长白山地区分布的关玉竹体细胞染色体计数,对其进行核形态学研究.方法 采用常规压片法.结果 关玉竹的染色体数目为2n = 20,核型公式为K(2n) = 2X = 2sm(2SAT) + 8sm + 10m,属"2B"类型,核型不对称...

【关键词】 关玉竹； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 蔡沂 凌磊  等 《激光生物学报》 2009年18卷6期 782-785,793页 ISTICCA

【摘要】 以小水榕根尖为材料,通过取材时间,8-羟基喹啉、饱和对二氯苯2种药剂预处理,并以细胞中有丝分裂相的数目、染色体的清晰度、分散程度为指标,探索出适于小水榕染色体分析的方法.结果表明:小水榕有丝分裂中期在一天的16:00达到高峰期,取样时间确定...

【关键词】 小水榕； 核型分析； 染色体；

【中文期刊】 李瑜 蔺海明  等 《科技导报》 2010年28卷1期 40-43页

【摘要】 红芪为多年生草本植物.以道地红芪为材料,采用常规压片法制片,结合显微摄影技术,研究了红芪染色体数及其核型,旨在为红芪种质鉴定、起源分析、物种演替、良种培育提供必要的细胞学依据.结果表明,红芪的染色体为二倍体,染色体数目为14,染色体核型公式...

【关键词】 红芪； 染色体数目； 核型分析；

【中文期刊】 吴姝菊  《草地学报》 2010年18卷2期 280-285页

【摘要】 通过对黑龙江省内不同地方收集的2种寒地稗草(Echinochloa crusgalli (L.) Beauv.)的农艺学性状测试和细胞学研究,以期为寒地稗草资源的进一步研究和利用提供依据.2007年对2种稗草进行观察和试验,测定了生育期、株...

【关键词】 稗草； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 黄冰怡 赵芹  等 《检验医学》 2025年40卷2期 135-141页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1例智力低下、生长发育迟缓的患儿进行遗传学检查,分析其临床表型与遗传学特征的关系.方法 收集1例智力低下、生长发育迟缓患儿的临床资料,并进行外周血G显带染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq).以"18号环状染色体"和...

【关键词】 18号环状染色体； 染色体核型分析； 拷贝数变异测序；

【中文期刊】 耿志欣 何凤娟  等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷2期 473-478页 ISTIC

【摘要】 目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值.方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CM A、NIPT等技术检查,分析CMA...

【关键词】 无创产前筛查； 染色体微阵列分析； 染色体核型分析；

【中文期刊】 李玉权 夏开德  等 《中国当代医药》 2025年32卷2期 21-26页 CA

【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据.方法 选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2 000例具有异常临床指征...

【关键词】 细菌人工染色体微球技术； 染色体核型分析； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 冯拓宇 徐文瑜  等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷4期 349-353页

【摘要】 目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)筛查的临床意义.方法 将 2023 年 1-12 月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的 669 例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Nu...

【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 染色体核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 郭彩琴 王峻峰  等 《中国全科医学》 2024年27卷23期 2883-2887,2896页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力.人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断...

【关键词】 染色体核型分析； 人工智能； 产前诊断；