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【中文期刊】 王咏梅 吴云  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷1期 35-40页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析...

【关键词】 产前超声； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 王俊育 陈文莉  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 384-389页 ISTICCA

【摘要】 目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因.方法:收集2017年1月-2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例.所有纳入研究...

【关键词】 羊水过多； 染色体； 微阵列分析；

【中文期刊】 侯东霞 马科  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 389-395页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系.方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自...

【关键词】 颈项透明层增厚； 拷贝数变异； 复发性微缺失微重复；

【中文期刊】 钟海兵 宋金爽  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 7-12页

【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...

【关键词】 威廉姆斯综合征； 染色体微阵列分析； 胎儿；

【中文期刊】 张苗苗 方玉琴  等 《实用医学杂志》 2023年39卷14期 1825-1829页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性.方法 回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6 144例产前病例...

【关键词】 16p13.11微重复； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 令狐克燕 卓召振  等 《贵州医药》 2023年47卷12期 1854-1855,1858页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产遗传因素分析中的应用,研究染色体异常与胚胎停育之间的关系.方法 收集流产组织样本94例,应用CytoScan Optima芯片...

【关键词】 染色体微阵列分析； 自然流产； 遗传学；

【中文期刊】 郭静 朱重阳  等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷4期 442-445页 ISTICCA

【摘要】 报告 1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断.采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exom...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 单亲二体性； 染色体；

【中文期刊】 王培 宛杨  等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 331-337页

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital h...

【关键词】 先天性心脏病； 产前诊断； 染色体微阵列技术；

【中文期刊】 林元波 黄秀琼  《医学检验与临床》 2023年34卷12期 43-47页

【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)胎儿产前诊断中应用价值.方法:回顾性分析2017年1月-2022年12月在...

【关键词】 染色体微阵列技术； 产前诊断； 胎儿；

【中文期刊】 孙玉秀 唐俊湘  等 《中华全科医学》 2023年21卷7期 1169-1171,1233页 ISTIC

【摘要】 目的 通过核型分析和染色体微阵列分析等方法,探讨单纯脉络丛囊肿(choroid plexus cyst,CPC)产前诊断的必要性,为产前咨询提供依据.方法 选取2017年1月—2022年1月在安徽省妇幼保健院就诊超声提示胎儿脉络丛囊肿,并经...

【关键词】 单纯脉络丛囊肿； 染色体微阵列分析； 染色体异常；