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【中文期刊】 王培 宛杨  等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 331-337页

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital h...

【关键词】 先天性心脏病； 产前诊断； 染色体微阵列技术；

【中文期刊】 林元波 黄秀琼  《医学检验与临床》 2023年34卷12期 43-47页

【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)胎儿产前诊断中应用价值.方法:回顾性分析2017年1月-2022年12月在...

【关键词】 染色体微阵列技术； 产前诊断； 胎儿；

【中文期刊】 赵龙  《中华养生保健》 2025年43卷1期 63-65,69页

【摘要】 目的 探讨与分染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在孕妇羊水检测中的临床应用价值.方法 选取2023年1月—9月在伊犁哈萨克自治州妇幼保健院进行羊膜腔穿刺术的孕妇180例作为研究对象...

【关键词】 染色体微阵列分析技术； 孕妇； 羊水；

【中文期刊】 张荣 张蕊  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2645-2648页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况.方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)...

【关键词】 产前诊断； 胎儿DNA异常； 染色体微阵列芯片技术；

【中文期刊】 亓淑芳 赵洁  等 《康颐》 2023年6期 16-18页

【摘要】 目的：分析染色体微阵列分析技术（CMA）在NT增厚胎儿产前诊断中的价值。方法：择2017年6月-2021年9月因彩超提示NT增厚于我院产前诊断中心咨询并接受介入性产前诊断的患者72例做回顾性分析，行细胞培养和G显带核型分析，采用CMA技术检...

【关键词】 G显带核型分析； 染色体微阵列分析技术； NT增厚；

【中文期刊】 刘军 刘芳  等 《中国综合临床》 2020年36卷6期 557-560页 ISTIC

【摘要】 Xp11.22微重复综合征十分罕见，2017年7月解放军联勤保障部队第980医院收治同一家系Xp11.22微重复综合征男性患者2例。诊断过程：采用高通量测序技术对先证者及其父母进行医学外显子测序，并进行基因序列比对分析。利用染色体微阵列技术...

【关键词】 智力障碍； Xp11.22微重复综合征； 拷贝数变异；

【中文期刊】 Amy M. BREMAN 毕为民  等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷4期 500-504页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Array-based comparative genomic hybridization (array CGH), a method used to detect gains or losses of genetic material, ...

【关键词】 产前诊断； 核酸杂交； 微阵列分析；

【中文期刊】 冯琼 符芳  等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷11期 1079-1082页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对1...

【关键词】 闭经； 微阵列分析； 核酸杂交；