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【中文期刊】 罗红梅 毕诗秀  《生物学教学》 2024年49卷4期 56-58页 PKU

【摘要】 参照人教版"低温诱导植物细胞染色体数目的变化"实验步骤,设计常温对照组,以及改变低温诱导的时长等一系列实验.研究发现,低温诱导后,大蒜根尖有丝分裂前中后各时期细胞中的染色体数目虽然未能准确计数,但与常温对照组相比明显增多;低温诱导72 h后...

【关键词】 低温诱导； 染色体数目； 大蒜根尖；

【中文期刊】 黄蕾 何蕊  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷1期 29-34页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子注射(ICSI)后行新鲜胚胎移植(ET)的早期妊娠丢失(EPL)患者绒毛组织拷贝数变异(CNV)异常的高危因素,为遗传咨询提供依据.方法 采用回顾性队列研究,选择2020年6月至2022年12月就...

【关键词】 IVF/ICSI； 绒毛染色体； 拷贝数变异；

【中文期刊】 马海霞 冯丽云  等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...

【关键词】 染色体核型分析； 全基因组拷贝数变异测序； 高龄；

【中文期刊】 叶海云 詹瑛  等 《海南医学》 2024年35卷13期 1905-1908页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-Plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查中的临床应用价值.方法 选取2021年6月至2022年12月在西安新长安妇产医院行NIPT-Plus检测的2 604例孕妇作为研究对象,NIPT-Plu...

【关键词】 扩展性无创产前检测； 染色体拷贝数变异； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 加米拉·热扎克 夏燕  等 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷7期 76-79页 ISTIC

【摘要】 目的 分析孕中期胎儿鼻骨发育异常与其染色体及全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的相关性,探讨是否可以将鼻骨发育异常作为与胎儿染色体CNVs有关的面部畸形指标.方法 选取2016年1月至2023年6月...

【关键词】 胎儿鼻骨； 超声； 染色体；

【中文期刊】 童飞 黄卫彤  等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页 ISTICCA

【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...

【关键词】 额外小标记染色体； 染色体畸变； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 杨微微 姚立英  等 《检验医学》 2024年39卷2期 149-154页 ISTICCA

【摘要】 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值.方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医...

【关键词】 无创产前筛查； 染色体核型分析； 荧光原位杂交技术；

【中文期刊】 何静 王静  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...

【关键词】 DNA拷贝数变异； 全基因组测序； 染色体缺失；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...

【关键词】 无创产前检测； 9号染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 陈惠 邓新琼  等 《临床和实验医学杂志》 2024年23卷6期 622-626页 ISTIC

【摘要】 目的 分析孕11～27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果.方法 回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕...

【关键词】 鼻骨发育不良； 超声； 染色体异常；