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【中文期刊】 疏恒 王丽丽 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 730-735页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索.方法 对安徽省儿童医院2015...
【中文期刊】 疏恒 叶同生 等 《安徽医药》 2024年28卷2期 220-223页 ISTICCA
【摘要】 慢性肉芽肿疾病是一种罕见的原发性免疫缺陷病,当常规护理和治疗失败时,造血干细胞移植可以是一种治愈方式,年龄越轻,效果越佳.然而,随着病毒载体、核酸内切酶及新的基因编辑技术的出现,基因治疗成为另一种有前途的方法,显示了巨大前景.该文重点综述了...
【中文期刊】 徐婧 夏荣辉 等 《口腔疾病防治》 2024年32卷2期 137-142页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨口腔苔藓样损害的分类、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗,为临床提供参考.方法 获得医院伦理审批及患者知情同意,报道1例儿童口腔苔藓样损害病例,结合文献对口腔苔藓样损害的诊疗进行回顾分析.结果 患儿舌背反复破溃伴疼痛3年余,舌背大面积...
【中文期刊】 高瑞伟 张鹏 等 《复旦学报（医学版）》 2023年50卷4期 624-628页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)临床报道较少,早期诊断对治疗及预后有重要价值.本文报告1例新生儿期起病的CGD,临床表现为对抗生素等常规治疗反应欠佳的严重感染,胸部CT可见多发结节,中...
【关键词】 慢性肉芽肿病(CGD)； 新生儿； CYBB基因；
【中文期刊】 王健 徐樨巍 《临床误诊误治》 2023年36卷12期 23-26,47页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨以消化道症状为主要表现的其他疾病误诊为儿童炎症性肠病的原因,并总结防范措施.方法 回顾分析2021 年4 月—2023 年4 月收治的3 例误诊为儿童炎症性肠病的临床资料.结果 2 例以腹泻、便血为主要表现,1 例以腹痛为主要表现...
【中文期刊】 黄丽莲 陈洁琳 等 《内科》 2023年18卷5期 419-422,430页
【摘要】 目的 探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点.方法 对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析.结果 3例患儿均为男孩,均在新生...
【中文期刊】 陈昀谷 邢珊 等 《中华传染病杂志》 2018年36卷6期 345-348页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨慢性肉芽肿病的临床特点和治疗方法 .方法选择2007年1月至2017年6月郑州大学附属儿童医院经中性粒细胞呼吸暴发试验诊断为慢性肉芽肿病的患儿27例,采用回顾性队列分析患儿的临床特征 、病原菌和影像学特点,评估患儿临床预后.统计学...
【中文期刊】 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 291-297页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 吞噬细胞数量及功能缺陷属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第5大类.最严重的吞噬细胞数量缺陷疾病为严重先天性中性粒细胞减少.吞噬细胞功能包括移动、趋化、黏附、吞噬和杀菌等功能.临床最常见的吞噬细胞功能缺陷包括黏附分子缺陷和慢性肉芽肿病.现分别阐...
【关键词】 严重先天性中性粒细胞减少； 白细胞黏附分子缺陷； 慢性肉芽肿病；
【中文期刊】 李淑娟 蒋利萍 《临床儿科杂志》 2017年35卷4期 300-303页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变.方法 回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果.结果 男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现.患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺...
【中文期刊】 贺建新 郭雅洁 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 614-617页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月，均以迁...
【关键词】 Mcleod综合征(棘状红细胞增多症)； X连锁慢性肉芽肿病； 儿童；
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