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【中文期刊】 赵雪 蒋丽君 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷8期 831-836页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识.方法 回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料,对其临床特征...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Denghui Zhai Xuebin Zhou 等 《遗传学报》 2026年53卷4期 577-593页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Primary cilia,microtubule-based organelles widely existing on eukaryotic cells,play a critical,indispensable role in the...
【关键词】 Primary cilia；CNS；Physiology；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高越 郭梁洁 等 《中华内科杂志》 2026年65卷4期 368-372页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1例8岁女童因生长发育迟缓伴多系统异常，2022年5月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所，表现为颅面部异常、语言及运动智力发育低下，疑似Sensenbrenner综合征。通过全外显子组测序及Sanger测序验证，发现患者携带WDR19基因的...
【关键词】 纤毛病；颅骨外胚层发育不良；Sensenbrenner综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 葛胜南 剧孟磊 等 《中华肾脏病杂志》 2026年42卷4期 291-295页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 CEP290基因复合杂合突变通常导致以各种临床综合征为表现的疾病，如梅克尔-格鲁贝尔综合征、朱伯特综合征或西尼尔-勒肯综合征。该文报道1例 CEP290基因变异引起青少年失明、缓慢进展的肾衰竭和肝衰竭表型的不寻常综合征病例。全外显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗敏娜 刘志翠 等 《中国计划生育学杂志》 2018年26卷1期 56-61页ISTIC
【摘要】 目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在...
【关键词】 Joubert综合征；CSPP1；全外显子组测序；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 罗敏娜 刘志敏 等 《中国计划生育学杂志》 2018年26卷5期 400-404,424页ISTIC
【摘要】 目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证...
【关键词】 Joubert综合征；INPP5E；目标外显子组捕获测序；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘彦芝 李晓枫 等 《中华医学遗传学杂志》 2026年43卷5期 363-371页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨因阵发性心悸就诊的Alstr?m综合征(ALMS)患者的临床特征及遗传学病因。方法:选取2024年4月因阵发性心悸就诊于中国医学科学院阜外医院的1例ALMS女性患者(先证者)作为研究对象。收集先证者临床资料。采集先证者及其父母的外...
【关键词】 Alstr?m综合征；ALMS1基因 ；阵发性心房扑动；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张超 王佩瑶 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷9期 1126-1131页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例长期误诊的短肋-胸廓发育不良6型(SRTD6)患者的临床特点，结合文献回顾，以提高临床识别该病的能力。方法:以2024年8月19日因"发现肝功能异常13年，视力下降9年"就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的1例患儿为研究对象。收...
【关键词】 短肋-胸廓发育不良6型；NEK1基因 ；纤毛病；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李凯璐 付留俊 等 《中国实用内科杂志》 2024年44卷11期 881-885,920页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Alstr?m综合征(ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起的纤毛病,以常染色体隐性遗传方式遗传.ALMS患者临床病变涉及多个系统,其中内分泌代谢方面包括儿童期肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪肝、性腺功能异常、空泡蝶...
【关键词】 Alstr?m综合征；ALMS1基因；纤毛病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Yue Wu Jun Zhou 等 《遗传学报》 2023年50卷5期 295-304页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Primary cilia are hair-like structures that protrude from the cell surface.They are capable of sensing external cues and...
【关键词】 Ciliopathy；Metabolism；Adipose tissue；
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