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【中文期刊】 詹春雷 李娜 等 《江西医药》 2023年58卷2期 138-142,149页 CA
【摘要】 目的 探讨Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血串联质谱检测酰基肉碱水平变化在诊断中的价值.方法 回顾分析自2016年至2018年3年间,在我院确诊胆汁淤积症患儿相关临床资料,共144例,其中巨细胞病毒感染(CMV)致肝...
【关键词】 酰基肉碱； 胆汁淤积症； Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症；
【中文期刊】 唐诚芳 谭敏沂 等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 463-471页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能.方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以...
【中文期刊】 张妮思 张占会 等 《中国当代儿科杂志》 2021年23卷12期 1262-1266页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Citrin缺陷病(Citrin deficiency,CD)患儿的体格和神经心理发育情况.方法 选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊,经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿(年龄:1.9～59.8...
【中文期刊】 张孟徐 李春伟 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2022年31卷3期 327-331页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)的临床特点、实验室检查及预后,并进行相关文献复习,进一步...
【中文期刊】 武鑫 刘洋 等 《医学理论与实践》 2022年35卷23期 4067-4069页
【摘要】 Citrin是由SLC25A13基因编码的一种天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,主要在肝、肾、心脏线粒体内膜表达,其缺陷可导致一系列代谢紊乱.Citrin缺陷在不同年龄阶段表现不同,目前发现可分为以下三种类型:Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症...
【中文期刊】 彭晓康 刘希 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年5期 377-380页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症( NICCD)的临床特点及预后.方法 选择2014年1月至2017年3月西安市儿童医院感染三科通过血串联质谱和∕或二代测序等检测确诊的32例NIC_CD患儿为NICCD组,外科手术探查联...
【关键词】 Citrin蛋白缺陷症； 肝内胆汁淤积； 生化指标；
【中文期刊】 武星宇 张春燕 等 《解放军医学院学报》 2021年42卷12期 1279-1285,1292页 ISTICCA
【摘要】 背景 Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和胆道闭锁(biliary atresia,BA)是两种临...
【中文期刊】 房春晓 陈敏霞 等 《肝脏》 2021年26卷1期 71-74页 ISTIC
【摘要】 目的 分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床特征、SLC25A13基因突变类型及早期预后,以提高儿科医生对该病的诊治水平.方法 回顾性分析40例NICCD患儿的临床特征、基因结果及治疗转归,并进一步分析不同喂养方...
【关键词】 Citrin蛋白缺陷； 肝内胆汁淤积症； 临床特征；
【中文期刊】 梁福 谢巧玲 《检验医学与临床》 2021年18卷1期 142-143页 ISTICCA
【摘要】 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍的一种,分为Ⅰ型和Ⅱ型[1].现将本科室近期收治的 1 例 Citrin 蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(瓜氨酸血症Ⅰ型)患儿报道如下,供临床工作者参考.
【关键词】 新生儿肝内胆汁淤积症； Citrin蛋白缺陷； 病例报道；
【中文期刊】 宋元宗 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷19期 1447-1450页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)发病的关键病理生理改变是肝细胞胞质NADH/NAD+比值上升...
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