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【中文期刊】 邓嘉玉 邱新云 等 《中南药学》 2024年22卷3期 562-566页ISTICCA
【摘要】 希特林蛋白缺乏症是由位于7q21.3染色体SLC25A13基因中的双等位基因致病变异引起的常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD),希特林蛋白缺乏导致的发育不良和血脂异常(FTTDCD)及成人发病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 林翊君 陈燕 等 《中国中西医结合急救杂志》 2023年30卷5期 576-581页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析影响希特林蛋白缺乏症(CD)合并肝衰竭(LF)的相关因素.方法 回顾性分析 2011年 1 月至 2022 年 8 月福建省儿童医院和福建省妇幼保健院儿内科收治的 91 例确诊为CD患儿的临床资料,其中 28 例合并LF(LF组)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢春婷 李佳萦 等 《中国病理生理杂志》 2014年30卷5期 859-863页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性.方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A...
【关键词】 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症；基因,SLC25A13；突变；
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【中文期刊】 姜涛 姚蔚 等 《临床肝胆病杂志》 2014年11期 1123-1126页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：分析Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床特点及预后。方法收集2011年7月至2014年4月在湖南省儿童医院就诊43例NICCD患儿的临床资料，应用血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析和基因检测技术进行确诊，并结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭红梅 郑毕霞 等 《临床肝胆病杂志》 2014年11期 1127-1131页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨南京地区新生儿特发性胆汁淤积症（INC）中 Citrin 蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症（NICCD）的发病率、SLC25A13基因突变及临床特点。方法对2009年9月到2013年8月南京医科大学附属南京儿童医院收治的152例INC...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 任伟 龙晓玲 等 《海南医学》 2018年29卷12期 1682-1686页ISTICCA
【摘要】 目的 分析Citrin缺陷致新生儿胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查及预后.方法 对2012年1月至2017年6月中山市博爱医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的7例NICCD患儿临床表现、实验室检查进行回顾性分析,电话随访患...
【关键词】 Citrin蛋白缺陷；肝内胆汁淤积；临床特点；
- 概要：
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【中文期刊】 郭红梅 李玫 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2015年1期 45-48页ISTICCA
【摘要】 目的：分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症( neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PC...
- 概要：
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【中文期刊】 肖长雪 李中跃 《中华临床医师杂志（电子版）》 2015年9期 1728-1731页ISTICCA
【摘要】 希特林蛋白缺陷是一种常染色体隐性遗传病，由编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变所致。最初在日本发现，而后在世界各地被相继发现并报道，现已成为全球范围内疾病。一直以来肝移植被认为是从根本上提高患者生存质量最实际的方法，但以饮食管理为主的营...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张磊 周丹 等 《临床荟萃》 2014年7期 737-739页ISTICCA
【摘要】 对吉林省内5岁以下儿童的6种常见 SLC25 A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐建华 潘以韵 等 《现代医学》 2014年42卷7期 758-761页ISTIC
【摘要】 目的:提高对Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的认识和早期诊断,减少误诊、漏诊.方法:分析1例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床资料,包括病史特点、实验室检查及治疗情况.结果:Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁...
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