检索历史 清除

【中文期刊】 侯乐乐 林少汾  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2024年45卷1期 127-135页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据.[方法]收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根...

【关键词】 矮身材； 儿童； 临床特征；

【中文期刊】 沈克锋 高强  等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 219-223页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值.方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估.查...

【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 全外显子组测序； 基因突变；

【中文期刊】 雷庆华 李九凤  等 《中国医学工程》 2024年32卷8期 28-33页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过染色体核型分析及临床外显子测序检测分析不良孕产人群遗传学病因,更好地指导临床工作.方法 收集2019年9月至2023年9月因不良孕产史在广东省韶关市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的409对夫妇为研究对象.分为复发性流产组、异常胎儿组、...

【关键词】 染色体核型分析； 临床外显子测序； 不良孕产；

【中文期刊】 梁飞 刘俊平  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷11期 712-716页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系.方法 绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可...

【关键词】 听力损失； 外显子； DNA突变分析；

【中文期刊】 刘春玲 于典科  等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷7期 579-584页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最为常见的一类遗传变异,依据其发展起来的候选基因策略、全基因组关联研究及外显子组测序等已经在鉴定肿瘤易感性方面取得了重大成就.近年来,随着高通量技术手段的发展和应用,SNP在阐述肿瘤发生的作用机制,肿瘤...

【关键词】 多态性,单核苷酸； 候选基因； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 张建林 张俊荣  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷7期 733-738页 ISTIC

【摘要】 目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征.方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核...

【关键词】 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生； 染色体核型分析；

【中文期刊】 Shajan Aleena M. Kumar Manish  等 《母胎医学杂志（英文）》 2023年05卷2期 128-130页

【摘要】 Bartter syndrome is a group of autosomal recessive renal tubular disorders; it has two types of presentation: antenatal ...

【关键词】 Antenatal Bartter’s syndrome； BSND gene ； Sensorineural hearing loss；

【中文期刊】 全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组 娄桂予  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 457-463页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展，但由于胎儿...

【关键词】 全外显子组测序； 胎儿结构畸形； 产前诊断；

【中文期刊】 张勇刚 张丽芬  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 686-689页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨 GAMT基因变异所致的肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes, CDS)患儿的临床表现及遗传学的特点。 方法:应用全外显组测序技术(whole exome sequencin...

【关键词】 肌酸缺乏综合征； GAMT基因 ； 全外显子测序；

【中文期刊】 Yu-Xi Chen Tian-Tian Xiao  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2023年19卷12期 1192-1202页

【摘要】 Background Hemodynamically significant patent ductus arteriosus(hsPDA)is associated with increased comorbidities in neon...

【关键词】 Exome sequencing； Hemodynamically significant patent ductus arteriosus； Multivariate logistic regression；