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【中文期刊】 徐可欣 李国壮  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 295-303页

【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征.EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式.EDS部分亚型已有初步的基因型-表...

【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； 临床遗传学； 基因型-表型关联；

【中文期刊】 李国壮 徐可欣  等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 469-475页

【摘要】 深度表型评估是一种精确而全面的方法,用于对患者的多系统表型进行细致分析和全面评估,包括症状、体征及各种医学检查和实验室结果等医疗相关信息.在罕见骨病的临床诊断和医学研究中,深度表型评估发挥着关键作用.精准医疗的实现主要涵盖3 个关键维度,即...

【关键词】 表型； 深度表型评估； 罕见骨病；

【外文期刊】 Horebeek, Nele Van ; Vulsteke, Jean-Baptiste ; 等 2021年51卷2期 486-494页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Myositis; Autoantibodies; Detection method;

【外文期刊】 Tchilian EZ ; Gil J ; 等 《Clinical and Experimental Immunology: An Official Journal of the British Society for Immunology》 2006年146卷3期 448-454页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antigens; CD45; Phenotype;

【外文期刊】 《Multiple sclerosis: clinical and laboratory research》 2015年21卷14期 NP15-NP15页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Progressive multiple sclerosis clinical phenotypes;

【外文期刊】 Schuster A ; Janecke AR ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2007年48卷4期 1824-1831页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Retinaldehyde; Phenotype; Degeneration;

【外文期刊】 DeScipio C ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2007年145卷4期 377-382页

【关键词】 Syndrome; Phenotype; Clinical;

【外文期刊】 Wu, Huiqun ; Wei, Yufang ; 等 《Journal of medical systems》 2018年42卷7期 131-131页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Diabetic retinopathy; Archetype; Clinical data model;

【外文期刊】 Vincenzo B. Polsinelli ; Sanjiv J. Shah ; 《Expert opinion on pharmacotherapy》 2017年18卷1/6期 399-409页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Heart failure with preserved ejection fraction; clinical trials; pharmacotherapy;

【外文期刊】 Gibbs P ; Brady BM ; 等 《Journal of cutaneous medicine and surgery》 2002年6卷3期 229-235页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Melanoma; Risk; Clinical;