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【中文期刊】 朱姝 余凯 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 605-607页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致.本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症.患者为26岁男性,以缓慢起...
【关键词】 COQ8A基因突变； 原发性辅酶Q10缺乏症； 共济失调；
【中文期刊】 方筱静 李想 等 《中国研究型医院》 2024年11卷5期 73-76页
【摘要】 2例以躯干肌肉阵发性抽动伴不自主抖动的男性患者分别于2021年6月和2023年10月于我院就诊.查体均可见脊柱侧弯、腹部及躯干部肌肉不自主抖动,1例患者有小脑共济失调体征.脊柱X线检查提示2例患者均存在脊柱侧弯,头颅MRI提示1例存在小脑萎...
【会议论文】张麟伟 第六届泰山神经系统疑难病论坛 2020年
【摘要】 COQ10D4临床表现变异较大，婴儿至成年均可发病，最常见的临床症状是进行性共济失调及运动障碍症状如肌张力障碍、震颤、舞蹈样动作、抽动样肌阵挛，其他的神经系统症状包括儿童起病的运动不耐受、易疲劳、癫痈、卒中样发作、认知功能减退、肢体痉挛、视...
【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症4型； COQ8A基因突变； 病理机制；
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