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【外文期刊】 Ashrafi, Mahmoud Reza ; Haghighi, Roya ; 等 2022年72卷5期 1125-1132页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsia Partialis Continua (EPC); ADCK3; COQ8A;
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【外文期刊】 Cristina Perez‐Becerril ; Andrew J. Wallace ; 等 《Human mutation》 2022年43卷10期 1368-1376页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 candidate genes; CDKN2A; CDKN2B;
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4. A novel COQ8A missense variant associated with a mild form of primary coenzyme Q10 deficiency type 4
【外文期刊】 Liu, Gang ; Ma, Dingyuan ; 等 2020年84卷 93-98页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary coenzyme Q10 deficiency; WES; COQ8A gene;
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