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          【中文期刊】 张冬雷 薛峰  等 《中华血液学杂志》 2021年42卷4期 302-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:分析9例遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法:对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析:应用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT...

          【关键词】 凝血因子F5基因突变

          浏览:246 被引:8 下载:78
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          【中文期刊】 郭跃丽 孔万仲  等 《中华血液学杂志》 2021年42卷2期 135-139页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系的分子致病机制。方法:DNA直接测序法分析先证者F5的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员(共3代11人)相应的突变位点区域。通过CAT法检测凝血酶生成量;用ClustalX软...

          【关键词】 凝血因子缺陷症遗传性生物信息学

          浏览:203 被引:0 下载:53
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          【中文期刊】 毕晓洁 金先富  等 《中华烧伤杂志》 2019年35卷1期 71-73页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 2017年3月,笔者单位收治1例严重烧伤伴低血容量性休克患者(男,36岁),入院后,应用大量抗生素和血制品,同时多次进行植皮手术,之后患者出现创面渗血和咽喉部充血.患者既往体健,无出血或血栓性疾病家族史.实验室检查提示凝血酶原时间、活化部分...

          【关键词】 烧伤因子凝血因子抑制物

          浏览:363 被引:2 下载:157
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          【中文期刊】 盛棋跃 刘敏慧  等 《中华临床感染病杂志》 2018年11卷5期 353-358页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探究降钙素原(PCT)联合凝血因子在评价肝硬化并发自发性细菌性腹膜炎(SBP)短期预后中的价值.方法 回顾性分析2014年6月至2017年10月金华市中心医院感染科128例肝硬化并发SBP住院患者临床资料.根据患者3个月生存情况,将其...

          【关键词】 因子因子Ⅸ降钙素原

          浏览:211 被引:11 下载:124
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          【中文期刊】 张勇 赵京忠  等 《中华医学杂志》 2018年98卷36期 2920-2924页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 分析遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(FⅤD)的临床特点.方法 选取2013年2月至2018年1月就诊于北京大学人民医院血液科的遗传性FⅤD患者17例,回顾性分析其临床特点、实验室检查、治疗及转归情况.结果 17例FⅤD患者中男9例,女8例,中...

          【关键词】 遗传性血液凝集障碍因子缺乏

          浏览:281 被引:0 下载:128
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          【中文期刊】 刘文洁 卢瑞南  等 《国际输血及血液学杂志》 2020年43卷6期 506-512页 ISTICCA

          【摘要】 目的:探讨遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(HFⅤD)合并不孕症患者的临床特征及其基因突变致病机制,并进行相关文献复习。方法:选择2019年4月江苏省人民医院血液科收治的1例37岁HFⅤD合并不孕症患者为先证者。对本例先证者及其父母进行凝血功能相关实...

          【关键词】 因子缺乏突变不育,女(雌)性

          浏览:177 被引:0 下载:7
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          【中文期刊】 丁红香 苏看看  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1100-1103页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅴ (coagulation factor Ⅴ,FⅤ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析,探讨其分子致病机制.方法 DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼序列、5'和3'端非翻译区及家系成员相应的变异位...

          【关键词】 凝血因子缺陷症生物信息学F5基因

          浏览:215 被引:2 下载:52
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          【中文期刊】 田孟茶 夏虹  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 202-206页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ (coagulation factor Ⅴ,FⅤ)缺陷症家系的表型特征及其分子致病机制.方法 在STAGO全自动血凝仪上检测先证者及家系成员(3代6名成员)凝血酶原时间(prothrombin time,PT...

          【关键词】 凝血因子缺陷症生物信息学模型分析

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          【中文期刊】 徐晓敏 郑加永  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 577-581页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 探讨温州地区汉族女性凝血因子Ⅴ基因单核苷酸多态性与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)的相关性.方法 应用目标区域捕获测序法检测96例URSA女性(URS...

          【关键词】 凝血因子单核苷酸多态性不明原因复发性流产

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          【中文期刊】 施慧萍 王兆钺  《国际输血及血液学杂志》 2018年41卷1期 10-14页 ISTICCA

          【摘要】 凝血因子Ⅴ(FⅤ)在促凝与抗凝途径中发挥着多重作用.FⅤ不仅作为活化凝血因子X (FⅩ a)的辅因子,参与构成凝血酶原复合物并激活凝血酶原,而且以载体和(或)辅因子的形式,调控组织因子途径抑制物(TFPI)α和活化蛋白C(APC)的抗凝作用...

          【关键词】 因子血液凝固因子血液凝固

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