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【中文期刊】 叶佳佳 杨丽红 等 《温州医科大学学报》 2017年47卷5期 356-360页 ISTICCA
【摘要】 目的:对1例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者及其家系成员进行表型诊断和基因分析,探讨其发病的分子机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代8人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、凝...
【关键词】 遗传性凝血因子XI缺陷症; 聚合酶链式反应; 基因突变;
【中文期刊】 戴利亚 张德亭 等 《温州医科大学学报》 2015年45卷5期 376-380页 ISTICCA
【摘要】 目的:对一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行FⅪ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制.方法:检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C)、...