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【中文期刊】 Xintai WANG Rui ZHENG 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2024年25卷10期 878-889,中插12-中插17页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Cockayne syndrome(CS)group B(CSB),which results from mutations in the excision repair cross-complementation group 6(ERCC...
【关键词】 Cockayne syndrome； Cockayne syndrome group B(CSB)； Neurological function；
【中文期刊】 江露 覃文华 等 《中国临床医学影像杂志》 2024年35卷2期 142-144页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Cockayne 综合征(Cockayne syndrome,CS)是 1936 年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万[1].现分...
【关键词】 Cockayne综合征； 儿童； 体层摄影术,X线计算机；
【中文期刊】 胡丽竹 王静 等 《中华老年多器官疾病杂志》 2023年22卷1期 67-70页 ISTIC
【摘要】 Cockayne综合征是以皮肤光过敏、生长发育障碍、视听觉功能减退、神经系统受累及加速性衰老为特征的一种早衰症.本文综述了Cockayne综合征在各系统脏器衰老方面的表现,其衰老的机制主要与转录和转录偶联核苷酸切除修复缺陷有关,近年研究表明...
【关键词】 Cockayne综合征； 衰老； DNA损伤；
【中文期刊】 黄娜娜 卞莎莎 等 《郑州大学学报（医学版）》 2020年55卷6期 790-795页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变.方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外周血,并提取基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获扩增,进行高通量测序分析,并通过Sanger测序对...
【关键词】 Cockayne综合征； ERCC8基因； 高通量测序；
【中文期刊】 高春林 夏正坤 等 《中华肾脏病杂志》 2019年35卷3期 218-220页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本例患儿表现为小头畸形、光敏感、生长及智能等发育迟缓、早老面容、肾病综合征、肾功能衰竭的科凯恩综合征,合并鱼鳞病.全外显子测序发现患儿CSA基因(ERCC8基因)c.394-c.398delTTACA纯合缺失突变,p.L132Nfs*6(p...
【关键词】 儿童； Cockayne综合征； 皮肤疾病,遗传性；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷9期 731-739页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Cockayne syndrome (CS) is a rare human genetic disorder characterized by increased UV sensitivity, developmen...
【关键词】 Cockayne syndrome； cell cycle； apoptosis；
【中文期刊】 姬辛娜 高志杰 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷5期 389-392页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析确诊Cockayne综合征同卵双生姐妹的临床特征及遗传学特点.方法 患儿为2016年9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊为Cockayne综合征的双胞胎姐妹,对其临床表现、诊疗经过、血液生化、代谢检查和全外显子基因检测结果...
【关键词】 Cockayne综合征； 肾病综合征； ERCC8基因；
【中文期刊】 李晓亮 游国岭 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷5期 366-369页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一例科凯恩综合征(CS)家系的致病基因突变.方法 采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析和家系分析,鉴定其致病基因突变,并利用Sanger测序技术对致病基因突变位点进行...
【关键词】 Cockayne综合征； 基因； 突变；
【中文期刊】 刘晓宇 汤泽中 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷6期 424-427页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料,并复习文献,总结Cockayne综合征肾脏受累的临床特征.结果 患儿男性,3岁8个月,主要临...
【关键词】 Cockayne综合征； 肾病综合征； ERCC8基因；
【中文期刊】 李东晓 杨艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷9期 714-717页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA修复障碍而导致多系统退行性损害,主要表现为发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形.Cockayne综合征的临床表型为一个连续而重叠的谱系,从重到轻依次为脑-眼-面-骨综合征(...
【关键词】 Cockayne综合征； 早衰； 光敏感；
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