检索历史 清除

【中文期刊】 朱姝 余凯  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 605-607页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致.本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症.患者为26岁男性,以缓慢起...

【关键词】 COQ8A基因突变； 原发性辅酶Q10缺乏症； 共济失调；

【中文期刊】 葛丽丽 陈重芬  等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷12期 1014-1018页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏症的临床特点及基因学特征.方法 收集临床资料并结合COQ4基因测序.结果 报道本院收治1例3月龄男童,因"喂养困难、反复呼吸道感染、间断抽搐3个月"入院,伴脑萎缩,生长发育迟缓.全...

【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症； COQ4基因； 基因变异；

【中文期刊】 杜立 张在强  《临床神经病学杂志》 2016年29卷3期 216-218页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨原发性辅酶Q10缺乏症的临床病理和基因突变特征.方法 回顾性分析1例原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料.结果 患者25岁男性,出现反复肌阵挛性癫痫发作、共济失调、轻度认知能力下降.头颅MRI显示桥脑和小脑萎缩;EEG显示全导棘波和棘...

【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症； 肌肉病理学； COQ2基因；

【中文期刊】 包道日娜 杨宏宇  等 《中华肾脏病杂志》 2023年39卷2期 138-141页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道1例辅酶Q（coenzyme Q， CoQ） 2基因突变所致CoQ10缺乏性肾病综合征病例并进行文献复习。该患者以血尿、蛋白尿及视力下降为临床表现，予足量糖皮质激素治疗2个月余，蛋白尿无缓解。出生史无特殊，其父母...

【关键词】 泛醌； 突变； 肾病综合征；

【中文期刊】 潘翩翩 郑晓辉  等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷12期 1033-1036页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道1例 COQ4基因变异导致的新生儿期起病的原发性辅酶Q10缺乏症病例。患儿生后当天出现不明原因的喂养困难、间断发绀、呼吸和循环衰竭。其同胞姐姐有类似病史，生后9 d死亡，全外显子组测序未检出致病性变异。本例患儿全外显子组测...

【关键词】 辅酶Q10缺乏症； COQ4基因 ； 遗传变异；

【外文期刊】 Fernández-Ayala,D.J.M. ; Jiménez-Gancedo,S. ; 等 《Molecular syndromology》 2014年5卷3/4期 170-179页

【关键词】 Caenorhabditis elegans; Coenzyme Q deficiency; Drosophila melanogaster;

【外文期刊】 Ali, S. Hameed Kadar ; Raja, K. Wasim Ali ; 等 2022年194卷1期 556-569页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alpha lipoic acid; Vitamin C; Free radicals;

【外文期刊】 Sara Uccella ; 《Epileptic disorders :》 2021年23卷1期 153-160页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ABC1/COQ8; photosensitivity; epilepsy;

【外文期刊】 Michelle C. Starr ; Irene J. Chang ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2018年33卷7期 1257-1261页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Nephrotic syndrome; Coenzyme Q10 deficiency; COQ2 nephropathy;

【外文期刊】 Alcazar-Fabra, Maria ; Rodriguez-Sanchez, Francisco ; 等 2021年167卷 141-180页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Coenzyme Q primary deficiency; Genotype-phenotype correlation; Mitochondrial diseases;