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【中文期刊】 侯文芳 肖文华 《中国糖尿病杂志》 2021年29卷4期 306-309页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Coffin-Siris综合征(CSS)是一种罕见疾病,ARID1B基因突变可导致CSS.报道1例26岁女性患者因ARID1B基因突变导致CSS且伴DM的临床表现及诊断过程,并对相关文献进行复习.
【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B； 糖尿病；
【中文期刊】 罗顺昌 李思涛 等 《临床荟萃》 2022年37卷1期 57-61页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点.方法 收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"Coffin-siris综合...
【关键词】 Coffin-siris综合征； ARID1 B基因； 密码子,无义；
【中文期刊】 胡国生 李岩 等 《甘肃医药》 2022年41卷10期 953-954,960页
【摘要】 本文报道了1例喂养困难、体质量增长不良、特殊面容、第五趾末关节缺如的6月龄女婴,基因检测显示ARID1B基因c.1818 C>A(p.Cys6062228*)变异,诊断为Coffin-Siris综合征,复习相关文献,以提高医生对该病的认识,...
【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B基因； 临床表型；
【中文期刊】 安奕 李丽霞 等 《中华医学杂志》 2025年105卷2期 174-175页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例Coffin-Siris综合征1型行脊髓拴系松解术患者的麻醉管理情况。患者女，8岁，因排尿控制差于2024年8月12日就诊于首都医科大学宣武医院，行头颅+脊柱MRI诊断“Chiari畸形，脊髓拴系综合征”。患者确诊为Coffin-S...
【关键词】 Coffin-Siris综合征； 脊髓拴系综合征； 全身麻醉；
【中文期刊】 李梦月 李慧慧 等 《中国儿童保健杂志》 2025年33卷1期 112-116页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Coffin-Siris 综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS)是罕见的遗传性综合征,为常染色体显性遗传,其临床表现为不同程度的智力障碍、言语障碍、面部粗糙、生长障碍、发育迟缓伴第五指指甲或指骨缺如、胼胝体发育不全[1...
【关键词】 Coffin-Siris综合征； 孤独症谱系障碍； ARID1B基因；
【中文期刊】 马冬菊 林颖仪 等 《广东医学》 2020年41卷9期 971-973页 ISTICCA
【摘要】 目的 回顾1例新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征的诊疗情况.方法 对1例先天性多发畸形新生儿进行临床分析,经过内科保守治疗及外科手术治疗评估病情预后,并进行临床外显基因检测寻找病因.结果 高精度临床外显PLUS检测结果...
【关键词】 Coffin-Siris综合征； SMARCB1； 先天性膈膨升；
【中文期刊】 李阳 王峤 等 《国际儿科学杂志》 2025年52卷2期 140-144页 ISTIC
【摘要】 目的:总结ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型（Coffin-Siris syndrome 6，CSS6）的基因型与临床特点。方法:回顾性分析2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例CSS6患儿...
【关键词】 Coffin-Siris综合征6型； ARID2基因； 智力障碍；
【中文期刊】 柴玉琼 王洁琼 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1255-1258页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Coffin-Siris综合征2型(CSS 2)胎儿的遗传学病因。方法:选取1例于2023年7月因"停经17 ＋1周，发现胎儿畸形4 d"就诊于洛阳市妇幼保健院的超声异常胎儿作为研究对象，回顾性分析相关的临床资料。对...
【中文期刊】 罗涵姿 董小丽 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2143-2149页 ISTIC
【摘要】 目的 分析Coffin-Siris综合征的基因变异特征及临床诊治情况.方法 回顾性分析1例Coffin-Siris综合征1型合并UNC119基因变异患儿的临床资料,对该名患儿家系进行临床和遗传学分析,并复习相关文献.结果 患儿,男,3岁4月...
【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B基因； UNC119基因；
【中文期刊】 李治 刘芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 67-74页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征，加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法:选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例...
【关键词】 ARID1B基因 ； Coffin-Siris综合征； 随访研究；
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