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【中文期刊】 李阳 王峤 等 《国际儿科学杂志》 2025年52卷2期 140-144页 ISTIC
【摘要】 目的:总结ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型（Coffin-Siris syndrome 6，CSS6）的基因型与临床特点。方法:回顾性分析2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例CSS6患儿...
【关键词】 Coffin-Siris综合征6型； ARID2基因； 智力障碍；
【中文期刊】 鲁晨辉 郑宏 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1006-1011页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨Coffin-Siris综合征6型(CSS6)患儿的临床表型和分子遗传学特征及其诊断与治疗方法.方法 回顾性分析3例CSS6患儿临床资料并复习相关文献.结果 3例患儿均因"发育迟缓"就诊,存在不同程度的粗糙面容与身高增长缓慢,但在...
【关键词】 Coffin-Siris综合征6型； ARID2； 发育迟缓；
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