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【外文期刊】 Vanita,Berry ; Kaoru,Fujinami ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷5期 622-626页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant congenital sutural/lamellar cataract; COL11A1; LIM2;
【外文期刊】 Suganya,Kandeeban ; Kaustubh,Kandale ; 等 《Indian journal of ophthalmology》 2022年70卷7期 2578-2583页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COL11A1; COL2A1; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Soon-Il,Choi ; Se-Joon,Woo ; 等 《Genes》 2021年12卷10期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 COL11A1; COL2A1; Stickler syndrome;
【外文期刊】 Philip,Alexander ; Philip,Gomersall ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery》 2021年278卷7期 2261-2268页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COL11A1; COL2A1; Conductive;
【外文期刊】 Lucia,Micale ; Silvia,Morlino ; 等 《Genes》 2020年11卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 COL11A1; COL11A2; stickler syndrome;
【外文期刊】 YaoYao,Wang ; Ye,Shu ; 等 《Clinical epigenetics》 2014年6卷1期 25页 SCIMEDLINE
【关键词】 CD11a; CD4+ T cells; COL1A2;
【外文期刊】 Thomas R W,Nixon ; Allan J,Richards ; 等 《Genes》 2022年13卷7期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Barbara,Vona ; Reza,Maroofian ; 等 《Molecular syndromology》 2017年9卷1期 5-14页 SCIMEDLINE
【关键词】 COL11A2; Dual molecular diagnosis; EVC2;
【外文期刊】 Zack,Soh ; Allan J,Richards ; 等 《Genes》 2022年13卷6期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 COL11A1; COL2A1; Stickler syndrome;
【外文期刊】 Marie,Nollet ; Sabine,Santucci-Darmanin ; 等 《Autophagy》 2014年10卷11期 1965-77页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACP5/TRAP, acid phosphatase 5, tartrate resistant; BECN1, Beclin 1, autophagy-related; BV, bone volume;
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