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【中文期刊】 张龙 李剑锋 等 《医学理论与实践》 2025年38卷3期 458-461页
【摘要】 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)亦称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其主要特征为骨量减少、骨脆性增加,以及轻微创伤后易于骨折.除此之外,该病的其他临床表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力障碍、脊
【关键词】 成骨不全; COL1A2基因杂合突变; 剪接突变;
【中文期刊】 肖洁 梁丽 等 《徐州医科大学学报》 2024年44卷10期 771-775页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨宫颈刮片BHLHE22/CDO1和COL2A1基因甲基化检测在早期子宫内膜癌筛查中的作用.方法 选取徐州市妇幼保健院2022年2月-2024年5月行宫腔镜下诊断性刮宫排除子宫内膜病变的患者78例,妇科检查时进行宫颈刮片细胞采集,
【关键词】 宫颈刮片; BHLHE22/CDO1和COL2A1甲基化; 三维能量多普勒超声;
【中文期刊】 杨小璇 王延玲 等 《医学研究杂志》 2024年53卷9期 157-161页 ISTIC
【摘要】 目的 探究COL1A2的表达与肺腺癌患者临床病理特征和预后的关系.方法 从癌症基因组图谱(The Cancer Ge-nome Atlas,TCGA)数据库中下载TCGA-肺腺癌的RNA-Seq表达谱和相应的临床数据,通过生物信息学分析
【中文期刊】 郇金亮 高庆佳 等 《安徽医药》 2024年28卷7期 1343-1347页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究组织桥接整合因子1(BIN1)、Ⅰ型胶原蛋白基因(COL1A1)、核转运蛋白基因2(KPNA2)表达与三阴性乳腺癌(TNBC)术后复发关系及联合检测意义.方法 选取2019年5月至2020年5月上海市第八人民医院行手术治疗的
【中文期刊】 李钰颖 刘洁兰 等 《右江医学》 2024年52卷2期 121-126页
【摘要】 目的 采用生物信息学方法探讨COL1A2 在头颈部鳞癌(HNSC)中的表达及相关功能.方法 利用TIM-ER2.0 数据库分析COL1A2 基因在泛癌中的表达;通过GEPIA数据库、UALCAN数据库分析该基因在HNSC与正常组织中的差异
【中文期刊】 何琴 吴蔚 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 180-188页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅱ型胶原病是由于COL2A1 基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病.COL2A1 基因位于常染色体 12q13.11-q13.2 上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白.COL2A1 突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各
【中文期刊】 詹明峰 张文娟 等 《河北医药》 2023年45卷17期 2565-2570页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究长链非编码RNA(LncRNA)Ⅰ型胶原α2 自然反义转录物 1(COL1A2-AS1)对人瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖、凋亡、迁移的影响.方法 在COL1A2-AS1 的功能研究中将人成纤维细胞分为 3 组:空白组、空载组、COL1
【关键词】 COL1A2-AS1; miR-181a-5p; 瘢痕疙瘩;
【中文期刊】 顾茜兰 吴敏曼 等 《云南中医药大学学报》 2023年46卷1期 52-57页 ISTIC
【摘要】 目的 探索温肾醒脾化浊方治疗慢性肾衰竭的效应机制,为温肾醒脾化浊法临床应用于治疗慢性肾炎提供科学基础.方法 通过阿霉素(6 mg/kg)尾静脉注射构建肾功能衰竭模型大鼠,随机分为正常组、模型组、温肾醒脾化浊方低、中、高剂量组(1.49 g
【中文期刊】 何君瑜 刘丽翼 等 《中国骨质疏松杂志》 2022年28卷3期 434-439页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例IV型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)且伴有全身多处动脉粥样硬化家系的临床表型并明确其致病基因,文献复习成骨不全症和动脉粥样硬化的关系.方法 收集先证者的临床资料,对患者的血标本进行全外显子组
【中文期刊】 陈乾 付琦 等 《医学理论与实践》 2023年36卷12期 1997-2000页
【摘要】 目的:探讨Ⅰ型胶原α2 链(COL1A2)在胃癌中的表达与免疫细胞浸润的相关性及其对患者预后的影响.方法:通过TCGA、TIMER数据库分析了不同肿瘤组织中COL1A2 的基因表达水平及胃癌组织与正常组织中COL1A2 的基因表达差异;