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【外文期刊】 Meilleur, Katherine G. ; Jain, Minal S. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷1期 43-54页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Clinical outcome measures; Neuromuscular disease; Collagen VI related muscular dystrophy;
【外文期刊】 Isabelle,Nelson ; Tanya,Stojkovic ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2015年2卷3期 229-240页
【关键词】 Emery-Dreifuss muscular dystrophy; LAMA2; Laminin alpha 2;
【外文期刊】 Victor,Morel ; Frédérique,Audic ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1242277页
【关键词】 Bethlem myopathy; COL6 genes; COL6-RD;
【外文期刊】 Vittoria,Cenni ; Patrizia,Sabatelli ; 等 《Cells》 2024年13卷5期
【关键词】 COL6-related myopathies; Ullrich congenital muscular dystrophy; collagen VI;
【外文期刊】 Luciano,Merlini ; Patrizia,Sabatelli ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷15期 SCIMEDLINE
【关键词】 Bethlem myopathy; COL6A1; COL6A2;
【外文期刊】 Maria,Barington ; Morten,Dunø ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2023年33卷7期 539-545页 SCIMEDLINE
【关键词】 COL6A1; Collagen VI-related dystrophy; Genetics;
【外文期刊】 Elizabeth,Harris ; Ana,Topf ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 151页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Collagen VI related dystrophy; Exome; Limb girdle muscular dystrophy;
【外文期刊】 Michio,Inoue ; Yoshihiko,Saito ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 284页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bethlem myopathy; Collagen VI-related dystrophy; Sarcolemma-specific collagen VI deficiency;
【外文期刊】 Alassane Baneye,Maiga ; Ibrahim,Pamanta ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2024年12卷11期 e70032页
【外文期刊】 Rocío N,Villar-Quiles ; Sandra,Donkervoort ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2021年8卷4期 633-645页
【关键词】 COL6A3; Collagen VI-related myopathies; NGS;
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