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【中文期刊】 李婷 宋红梅  《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 865-870页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫.2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病.近年来随着分子生物学的快速发展...

【关键词】 免疫出生错误； 基因治疗； 重症联合免疫缺陷；

【中文期刊】 董雁 刘锦  等 《中国药理学通报》 2024年40卷1期 197-198页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syn-drome,AIDS)的主要治疗方法为联合抗逆转录病毒治疗(combined antiretroviral therapy,cART),但部分患者由于免疫功能...

【关键词】 金匮肾气丸； 联合抗逆转录病毒治疗； 人类免疫缺陷病毒1型；

【中文期刊】 肖荣州 封其华  《安徽医药》 2024年28卷11期 2275-2278页 ISTICCA

【摘要】 目的 探索Omenn综合征的诊断及治疗经验.方法 总结苏州大学附属儿童医院2021年收治的1例Omenn综合征的诊断及治疗过程.结果 男,2岁4个月,发现皮疹10个月余入院,既往有多次感染病史,累及多个系统,均予头孢类抗生素治疗后好转出院,...

【关键词】 重症联合免疫缺陷； 皮炎； Omenn综合征；

【中文期刊】 王艳琼 崔玉霞  等 《中华儿科杂志》 2013年51卷1期 64-68页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病.探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型,以提高临床医师对该病的认识.方法 对1例疑诊严重联合免疫缺陷病患儿进行详细的病史采集和归纳,并采用PCR方法扩增患儿、父...

【关键词】 重症联合免疫缺陷； 基因型； Omenn综合征；

【中文期刊】 高世成 桂希恩  等 《中华肝脏病杂志》 2010年18卷9期 689-693页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解接受含奈韦拉平(NVP)的联合抗逆转录病毒治疗(cART)后获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者肝毒性的发生率,评估相关的危险因素.方法 回顾性研究本地区2003年3月2008年6月开始接受cART的AIDS患者的人口学和临床资料...

【关键词】 获得性免疫缺陷综合征； 余韦拉平； 联合抗逆转录病毒治疗；

【中文期刊】 许永彬 陈玉冰  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 38-43页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨2例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型.方法 对2例疑似严重联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)的患儿及其家族成员的RAG1及RAG2基因进行PCR扩增、测序,对其T...

【关键词】 Omenn综合征； TCRVβ亚家族； RAG1/RAG2基因突变；

【中文期刊】 薛文宇(综述) 曾艳  等 《国际儿科学杂志》 2016年43卷12期 920-924页 ISTIC

【摘要】 重组激活基因( recombination activating gene,RAG)突变导致一系列严重的免疫缺陷病,包括重症联合免疫缺陷( severe combined immunodeficiency,SCID)、Omenn综合征以及多...

【关键词】 重组激活基因； 原发性免疫缺陷病； 重症联合免疫缺陷；

【中文期刊】 陈丽白(综述) 吴学东(审校)  《医学综述》 2015年12期 2117-2120页 ISTICCA

【摘要】 原发性免疫缺陷病是不同基因缺陷引起免疫细胞或免疫分子缺陷，导致机体免疫功能低下的疾病。造血干细胞移植（ HSCT）是目前治疗原发性免疫缺陷病的有效方法。 HSCT来源不同，疗效、预后存在不同的特点。该文就不同来源HSCT治疗严重联合免疫缺陷...

【关键词】 造血干细胞移植； 严重联合免疫缺陷病； 维斯科特-奥尔德里奇综合征；

【中文期刊】 贺建新 王荃  等 《中国实用儿科杂志》 2014年29卷10期 750-753页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 重组活化因子1基因； 严重联合免疫缺陷病； Omenn综合征；

【中文期刊】 王媛 吴俊峰  等 《免疫学杂志》 2013年29卷8期 668-671,676页 ISTICCSCDCA

【关键词】 Omenn综合征； 严重联合免疫缺陷； RAG1/RAG2；