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关键词=(Combined oxidative phosphorylation deficiency 14)
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【中文期刊】 马健 张洪伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1393-1397页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序，用Sanger测序对候选致病变异进行验证，依据美国医学遗传学及基因组学学会相关指南进行致病...
【关键词】 联合氧化磷酸化缺乏症14型； FARS2基因 ； 全外显子组测序；
浏览：55
被引：1
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【外文期刊】 Liangshan,Li ; Jianhua,Ma ; 等 《European journal of medical research》 2022年27卷1期 184页 SCIMEDLINE
【关键词】 Combined oxidative phosphorylation deficiency 14; Compound heterozygous variants; FARS2;
浏览：2
被引：0
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