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【中文期刊】 谢新荣 甘精华 等 《临床荟萃》 2023年38卷7期 628-632页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断及治疗特点.方法 回顾性分析广西壮族自治区民族医院2020年收治的1例AIS合并绒癌及人绒毛膜促性腺激素(HCG)相关甲亢患者的临床资料,对疾病的病因诊断及治疗进行总结.结果 该患者外观均呈女性型...
【关键词】 性腺发育不全,46 XY； 完全型雄激素不敏感； HCG相关甲亢；
【中文期刊】 张曼娜 刘玥隽 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷7期 586-588页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性外生...
【中文期刊】 张晓红 蔡国青 等 《现代肿瘤医学》 2018年26卷2期 272-275页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析46,XY单纯性腺发育不全合并卵巢无性细胞瘤临床诊疗方法.方法:对我院收治的1例22岁因盆腔包块就诊的患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析,对其诊断、治疗进行阐述.结果:该患者表现型为女性,染色体核型为46,XY,染色体微阵列检...
【关键词】 46,XY单纯性腺发育不全； 9p缺失综合征； 无性细胞瘤；
【中文期刊】 王晓峰 朱颖军 《国际妇产科学杂志》 2015年5期 508-510页 ISTICCA
【摘要】 目的：认识完全型雄激素不敏感综合征（CAIS），阐述腹腔镜手术在其诊治中的作用。方法：回顾性研究2009年9月—2012年10月天津市中心妇产科医院普通妇科收治并行手术治疗的4例CAIS患者，根据其病史、临床表现、激素水平测定[睾酮，雌二醇...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY； 雄激素类； 腹腔镜；
【中文期刊】 吴维青 谢建生 等 《现代妇产科进展》 2017年26卷9期 674-677,681页 ISTIC
【摘要】 目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料.方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料....
【中文期刊】 《生殖与避孕（英文版）》 2016年27卷2期 82-88页 MEDLINECSCD
【关键词】 46,XY complete gonadal dysgenesis (46,XY CGD)； SRY gene； novel mutation；
【会议论文】Yanling Dong 2014中国医师协会妇产科医师大会 2014年
【摘要】 Objective: 46,XY complete gonadal dysgenesis (46,XY CGD),previous nominated as XY sexreversa,is a rare disorder marked b...
【关键词】 46,XY complete gonadal dysgenesis； SRY Gene； Novel mutation；
【外文期刊】 Dilek, F. N. ; Percin, E. F. ; 等 《Genetic counseling》 2016年27卷3期 385-392页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Complete gonadal dysgenesis; Disorders of sex development; Array CGH;
【外文期刊】 Engberg, Hedvig ; Strandqvist, Anna ; 等 2022年19卷2期 249-256页
【关键词】 Differences of Sex Development; Complete Androgen Insensitivity Syndrome; Complete Gonadal Dysgenesis;
【外文期刊】 Strandqvist, Anna ; Herlitz, Agneta ; 等 《Psychoneuroendocrinology: An International Journal》 2018年98卷 233-241页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Complete androgen insensitivity syndrome; Gonadal dysgenesis; Disorders of sex development;
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