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【中文期刊】 邱珊娇 许钰英 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2024年45卷6期 1026-1035页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识.[方法]本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征； 苗勒管； 苗勒管残留；
【中文期刊】 蒋建发 薛薇 等 《实用妇产科杂志》 2016年32卷2期 110-112页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)与不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)患者的性腺肿瘤发生情况及临床特征,以进一步提高对该病的认知水平与诊治.方法:回顾性分析2001年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的雄激素不敏感综...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征； 不完全型雄激素不敏感综合征； 性腺；
【中文期刊】 吴维青 刘洋 等 《中华医学杂志》 2016年96卷47期 3793-3796页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)一家系进行基因突变检测;建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断.方法 针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系,应用聚合酶链式反应(PCR)产物直接测序...
【中文期刊】 张晓 曾健 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 78-80页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者及其家系成员雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的潜在突变.方法 提取患者及其家系...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征； 雄激素受体； 基因突变；
【中文期刊】 王晓峰 朱颖军 《国际妇产科学杂志》 2015年5期 508-510页 ISTICCA
【摘要】 目的：认识完全型雄激素不敏感综合征（CAIS），阐述腹腔镜手术在其诊治中的作用。方法：回顾性研究2009年9月—2012年10月天津市中心妇产科医院普通妇科收治并行手术治疗的4例CAIS患者，根据其病史、临床表现、激素水平测定[睾酮，雌二醇...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY； 雄激素类； 腹腔镜；
【中文期刊】 谢建红 瞿京辉 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷1期 99-101页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对l例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找潜在的突变位点,并进一步分析其发...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征； 雄激素受体； 基因突变；
【中文期刊】 罗福薇 吴维青 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷2期 176-179页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrom,CAIS)的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找致病突变.方法 提取外周血全基因组DN...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征； 雄激素受体； 基因突变；
【中文期刊】 岳琳琳 吴萍 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 631-633页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个男性假两性畸形完全性雄激素不敏感综合征的家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测,并分析其致病原因.方法 用PCR扩增及DNA测序等技术分析男性假两性畸形先证者候选基因AR的外显子及外显子内含子...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征； 雄激素受体基因； 基因突变；
【中文期刊】 吴维青 罗福薇 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷6期 606-609页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法 应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段;应用核苷酸内切...
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征； 雄激素受体； 基因突变；
【中文期刊】 《生殖医学杂志》 2005年14卷z1期 33-37页 ISTICCA
【摘要】 Objective: To explore the characteristics of bone mineral density (BMD) and treatment in Chinese patients with complete ...
【关键词】 Complete androgen insensitivity syndrome； Bone mineral density； Estrogen；
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