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【外文期刊】 Cizkova A ; Stranecky V ; 等 《Nature Genetics》 2008年40卷11期 1288-1290页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Grange, Robert M. H. ; Sharma, Rohit ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷1期 83-93页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leigh syndrome; Ndufs4; Hypoxia;
【外文期刊】 Patrick Mordel ; Stéphane Schaeffer ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2017年494卷1/2期 133-137页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Complex V deficiency; Next generation sequencing;
【外文期刊】 McKinnon PJ ; 《EMBO Journal》 2004年5卷8期 772-776页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia telangiectasia; ATM; DNA damage;
【外文期刊】 Ma YM ; Pannicke U ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷40期 33839-33846页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COMBINED IMMUNE-DEFICIENCY; STRAND BREAK REPAIR; V(D)J RECOMBINATION;
【外文期刊】 Ieko, Masahiro ; Ohmura, Kazumasa ; 等 2022年115卷1期 11-20页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acquired hemophilia A; Factor V inhibitor; Coagulation factor antibody quantity;
【外文期刊】 Grange, Robert M. H. ; Sharma, Rohit ; 等 2021年133卷1期 83-93页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leigh syndrome; Ndufs4; Hypoxia;
【外文期刊】 Iwuchukwu A,Emmanuel ; Fisayo A,Olotu ; 等 《Current pharmaceutical biotechnology》 2020年21卷14期 1551-1566页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 J147; Mitochondrial ATP synthase; complex V deficiency;
【外文期刊】 Patrick,Mordel ; Stéphane,Schaeffer ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2017年494卷1-2期 133-137页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ATP6 deletion; Complex V deficiency; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Atsuko,Imai ; Shuhei,Fujita ; 等 《International journal of cardiology》 2016年207卷 203-5页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Infantile cardiomyopathy; Mitochondrial ATPase 6; Mitochondrial ATPase 8;
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