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【中文期刊】 冯香萍 范丽红 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷5期 1181-1187页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在明确3例经无创产前筛查(NIPT)提示异常的胎儿染色体结构变异(SVs)类型及其来源,并为针对性的遗传咨询以及生育指导提供依据.方法 选取2022年6月至2024年8月在湖州市妇幼保健院就诊的3个孕妇作为研究对象,该3例孕妇...
- 概要：
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【中文期刊】 张雅冰 刘娇 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷10期 1252-1258页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨涉及1例涉及5号、7号和14号染色体的复杂结构变异的发生机制及临床表现，并评估新型分子核型(C-MoKa)技术在其诊断和生育指导中的价值。方法:以2024年12月就诊于兰州大学第一医院生殖医学中心的一对同父异母的患儿作为研究对象。...
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Kim, Kang-Wook ; De-Kayne, Rishi ; 等 2022年377卷1856期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 recombination suppression;structural variation;genome assembly;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Ryan L,Collins ; Harrison,Brand ; 等 《Genome biology》 2017年18卷1期 36页SCIMEDLINE
【关键词】 Autism;Chromoanagenesis;Chromothripsis;
- 概要：
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【外文期刊】 Anna A,Kashevarova ; Lyudmila P,Nazarenko ; 等 《Gene》 2014年536卷1期 145-50页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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