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【中文期刊】 方福德  《中国医学科学院学报》 2009年31卷6期 661-663页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文评述了复杂疾病遗传分析的现状和存在的主要问题,提出了一些解决问题的意见与建议,并对该领域未来发展方向和趋势作了展望.

【关键词】 复杂疾病； 遗传分析； 问题与建议；

【中文期刊】 牛大彦 严卫丽  《遗传》 2015年12期 1204-1210页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 心血管疾病、2型糖尿病、原发性高血压、哮喘、肥胖、肿瘤等复杂疾病在全球范围内流行，并成为人类死亡的主要原因。越来越多的人开始关注遗传易感性在复杂疾病发病机制中的作用。至今，与复杂疾病相关的易感基因和基因序列变异仍未完全清楚。人们希望通过遗传...

【关键词】 遗传风险评分； 复杂疾病； 单核苷酸多态；

【中文期刊】 凃欣 石立松  等 《生理科学进展》 2010年41卷2期 87-94页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 全基因组关联分析(genomewide association study,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期发...

【关键词】 全基因组关联分析； 复杂疾病/性状； 遗传变异；

【中文期刊】 姜晓峰  《检验医学》 2017年32卷4期 250-254页 ISTICCA

【摘要】 高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代.随着靶向基因组测序、...

【关键词】 高通量测序； 复杂遗传性疾病； 临床基因诊断；

【中文期刊】 《动物模型与实验医学（英文）》 2019年2卷3期 137-149页

【摘要】 The Collaborative Cross (CC) mouse model is a next-generation mouse genetic refer-ence population (GRP) designated for a...

【关键词】 Collaborative Cross (CC) mouse model； complex traits； genetic reference population (GRP)；

【中文期刊】 LIU Qi YU Chang  等 《中医杂志（英文版）》 2024年44卷5期 1024-1034页 SCIMEDLINECSCDCA

【摘要】 OBJECTIVE:To provide an objective experimental basis for the gastric mucosa pathological evolution and the transformatio...

【关键词】 microRNAs； helicobacter pylori； stomach diseases；

【中文期刊】 Yuying Sun Fang Yuan  等 《遗传学报》 2022年49卷12期 1151-1161页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The major histocompatibility complex(MHC)is closely associated with numerous diseases,but its high degree of polymorphis...

【关键词】 Major histocompatibility complex(MHC)； Recombination； De novo mutation；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷11期 569-582页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Medical genetics is the newest cutting-edge discipline that focuses on solving medical problems using genetics knowledge...

【关键词】 Medical genetics； GWAS； CRISPR；

【中文期刊】 陈尔飞 王莉莉  等 《基因组学与应用生物学》 2014年33卷1期 188-193页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 复杂疾病； 遗传基础； 发病基础；

【中文期刊】 张堃 裴雨晨  等 《基因组学与应用生物学》 2014年33卷4期 916-919页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 复杂疾病大面积爆发使人们的生活健康面临着重大挑战.在这一环境下,遗传咨询在人们的生活中占据了越来越重要的地位.依据基因与环境互作共同影响个体健康的原理,咨询者在遗传咨询师的指导帮助下合理解决各种遗传学问题可以有效降低复杂疾病的发病率.目前国...

【关键词】 复杂疾病； 遗传咨询； 预防；