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【中文期刊】 方福德 《中国医学科学院学报》 2009年31卷6期 661-663页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文评述了复杂疾病遗传分析的现状和存在的主要问题,提出了一些解决问题的意见与建议,并对该领域未来发展方向和趋势作了展望.
【中文期刊】 凃欣 石立松 等 《生理科学进展》 2010年41卷2期 87-94页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 全基因组关联分析(genomewide association study,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期发...
【中文期刊】 姜晓峰 《检验医学》 2017年32卷4期 250-254页 ISTICCA
【摘要】 高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代.随着靶向基因组测序、...
【中文期刊】 《动物模型与实验医学（英文）》 2019年2卷3期 137-149页
【摘要】 The Collaborative Cross (CC) mouse model is a next-generation mouse genetic refer-ence population (GRP) designated for a...
【关键词】 Collaborative Cross (CC) mouse model； complex traits； genetic reference population (GRP)；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷3期 264-269页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Chronic pancreatitis is known to be a heterogeneous disease with varied etiologies. Tropical calcific pancreatitis (TCP)...
【关键词】 Chronic pancreatitis； Tropical calcificpancreatitis； Fibrocalculous pancreatic diabetes；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷7期 788-803页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Inflammatory bowel disease (IBD) includes two similar yet distinct conditions called ulcerative colitis (UC) and Crohn's...
【关键词】 Genetic； Inflammatory bowel disease； Ulcerative colitis；
【中文期刊】 《遗传学报》 2008年35卷7期 391-401页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 A spate of high-powered genome-wide association studies (GWAS) have recently identified numerous single-nucleotide polym...
【关键词】 DNA methylation； reverse phenotyping； complex disease；
【中文期刊】 徐日福 李奎 等 《遗传学报》 2005年32卷11期 1136-1146页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 根据鸡主要组织相容性复合体B-LBⅡ基因序列设计特异性引物,在藏鸡基因组中扩增了一个包括其第二外显子和第二内含子在内长度为374 bp的片段,并通过克隆和PCR直接测序获得了该片段的核苷酸序列.发现了15个B-LBⅡ新等位基因.对18个B-...
【关键词】 主要组织相容性复合体； 遗传变异； 等位基因；
【中文期刊】 杨英 鲁向锋 《遗传》 2010年32卷2期 97-104页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 近年来全基因组关联研究在世界范围内发展迅猛,研究者应用全基因组关联研究策略发现了一系列疾病的相关基因或变异,将疾病的基因组研究推向一个新的阶段.冠心病是一种由环境因素和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,且是世界范围内死亡和致残的首要原因之一,...
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