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【中文期刊】 孙辉 谭跃球 《国际遗传学杂志》 2009年32卷2期 81-83,88页 ISTICCA
【摘要】 目的 以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询.方法 应用常规G显带技术分析4例复杂易位患者的染色体核型,其中2例为智力低下患者,另2例来自有自然流产史的夫妇.2例智力低下患者应用FISH和CGH技术进一...
【外文期刊】 Isaac Elias ; Tzvika Hartman ; 《IEEE/ACM transactions on computational biology and bioinformatics》 2006年3卷4期 369-379页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kockler, Z. W. ; Osia, B. ; 等 《Annual Review of Biochemistry》 2021年90卷 165-191页
【关键词】 break-induced replication; BIR; microhomology-mediated break-induced replication;
【外文期刊】 Shapiro, James A. ; 2022年215/216卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genome shock; Transposable elements; Functional non-coding ncRNAS;
【外文期刊】 Andre Rodrigues Oliveira ; Geraldine Jean ; 等 2021年18卷6期 2870-2876页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genomics; Bioinformatics; Sorting;
【外文期刊】 Jian-Min Chen ; Claude Ferec ; 等 《Mutation Research: International Journal on Mutagenesis, Chromosome Breakage and Related Subjects》 2012年750卷1期 52-59页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromothripsis; Complex genomic rearrangement; Multiple mutation;
【外文期刊】 Matthew Hayes ; Derrick Mullins ; 2020年13卷5/6期 475-487页
【外文期刊】 Pirzio LM ; Pichierri P ; 等 《The Journal of Cell Biology》 2008年180卷2期 305-314页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SYNDROME LYMPHOBLASTOID-CELLS; REPLICATION FORK PROGRESSION; SYNDROME PROTEIN;
【外文期刊】 Thorson,H.L. ; Surti,U. ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2012年31卷3期 196-200页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 2q32 microdeletion syndrome; 3q29 microdeletion syndrome; Array comparative genomic hybridization;
【外文期刊】 Rautian MS ; Potekhin AA ; 《The Journal of Eukaryotic Microbiology》 2002年49卷4期 296-304页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ciliate genome; Macronucleus; Paramecium aurelia complex;