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【中文期刊】 吴睿婷 王丹萍 等 《温州医科大学学报》 2026年56卷1期 30-34页ISTICCA
【摘要】 目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征(BBS)的胎儿进行遗传学分析,为BBS的产前诊断提供参考.方法:对经超声检查疑诊为BBS的胎儿进行产前遗传学基因诊断,于孕25+4周提取胎儿羊水及父母外周血中的DNA进行全外显子组测序(WES...
【关键词】 BBS2；Bardet-Biedl综合征；复合杂合变异；
- 概要：
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【中文期刊】 刘聪 罗海宁 等 《山东医药》 2025年65卷4期 123-127页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1个Vici综合征(VICIS)家系的EPG5基因检测结果,为其产前诊断提供依据并给予再生育指导.方法 对胎儿及父母行全外显子组测序,筛选出潜在致病变异位点并进行验证,另针对位点进行生物信息学预测分析.结果 遗传学检测结果显示,胎...
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【中文期刊】 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷2期 426-434页SCIMEDLINECSCD
【摘要】 Objective:Glucose-6-phosphate isomerase(GPI)deficiency is a rare hereditary nonspherocytic hemolytic anemia caused by GP...
【关键词】 glucose-6-phosphate isomerase deficiency；whole-exome sequencing；compound heterozygous variants；
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【中文期刊】 彭海英 刘爱玲 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 85-91页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨2 个3-M(Miller-Mukusick-Malvaux)综合征家系的临床特征和遗传学病因.方法 选取2022 年9 月和 2023 年 6 月就诊于临沂市人民医院的 2 个 3-M综合征家系为研究对象,应用全外显子测序(wh...
- 概要：
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【中文期刊】 缪永恩 汪瑜堃 等 《中国肺癌杂志》 2023年26卷10期 795-800页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)发生发展过程中最常见的驱动基因,其中18-21号外显子的突变...
- 概要：
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【中文期刊】 徐献群 王陈 等 《微循环学杂志》 2016年26卷4期 15-19页ISTIC
【摘要】 目的：报告一例散发Leber先天性黑矇（LCA ）家系的致病基因复合杂合突变位点c ．1831T＞C／c ．2172T＞A。方法：收集LCA患儿临床和家系资料，采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血，提取基因组DNA ，先行目标区域捕获测序筛...
【关键词】 Leber先天性黑矇；CRBI基因复合杂合突变；Leber congenital amaurosis (LCA)；
- 概要：
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【中文期刊】 吴秋萍 陈姗 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 69-73页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2例多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)3型患儿的临床特征和基因变异特点。方法:选取2021年1月于珠海市妇幼保健院就诊的2例患儿为研究对象。回顾性分析其临床资料，对患儿及其父母进行全外显子组测序，针对候选变异进行Sanger测...
【关键词】 IBA57基因 ；多发性线粒体功能障碍综合征3型；复合杂合变异；
- 概要：
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【中文期刊】 常洁 张晓娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷6期 736-740页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例携带 CCDC39基因复合杂合变异并22q11.21缺失的原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的临床及遗传学特征，探讨两种变异在其表型形成中的作用。 方法:以2025年3月于山西省儿童医院就诊的1例PCD患儿为研...
【关键词】 CCDC39基因 ；22q11.2缺失综合征；复合杂合变异；
- 概要：
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【中文期刊】 夏恩奎 康怡欣 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷4期 474-479页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个原发性家族性脑钙化(PFBC)家系的临床特征及遗传学病因，分析 MYORG基因变异在该家系中的致病机制。 方法:选取2024年5月13日因"发作性肢体抽搐1 d"就诊于浙江大学医学院附属第二医院的1例17岁女...
- 概要：
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【中文期刊】 周霄颖 张俊 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷9期 1132-1140页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨 KIF12基因变异所致进行性家族性肝内胆汁淤积症8型(PFIC8)患儿的临床表型与遗传学特征。 方法:选取2017年10月在常州市儿童医院就诊的1例PFIC8女性患儿(患儿1，先证者)为研究对象。收集其家系临床...
【关键词】 KIF12基因 ；进行性家族性肝内胆汁淤积症8型；复合杂合变异；
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