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【中文期刊】 容维宁 王晓光  等 《中华眼科杂志》 2018年54卷10期 775-781页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系.方法 回顾性研究.从2016年1至9月在宁夏眼科医院就诊的遗传性视网膜疾病患者中,选择经Agilent液相捕获技术确定携带ABCA4基因突变位点的家系3个,完...

【关键词】 视锥-视杆营养不良； 色素性视网膜炎； 黄斑变性；

【中文期刊】 陶天畅 王蕾  等 《眼科新进展》 2018年38卷5期 444-447页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 观察视锥视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CRD)患者的眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉血流参数的变化特征.方法 选择临床诊断为CRD的患者[CRD组50例(100眼)]和正常人[对照组90名(180眼)],应...

【关键词】 视锥视杆细胞营养不良； 眼动脉； 视网膜中央动脉；

【中文期刊】 赵娜 吕雅素  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2017年19卷1期 47-52页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在细胞水平上,探讨存在和缺乏神经视网膜亮氨酸拉链(NRL)的条件下,视锥-视杆细胞同源异形框基因(CRX)突变型对调控视紫红质基因转录表达的影响,并分析CRX突变型对CRX和NRL蛋白稳定性的影响.方法 实验研究.分别构建携带野生型和...

【关键词】 视锥-视杆细胞同源异形框基因； 神经视网膜亮氨酸拉链； 2型视锥-视杆细胞营养不良；

【中文期刊】 尹卫靖 王丽娅  等 《中华实验眼科杂志》 2011年29卷2期 97-100页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 视网膜色素变性(RP)是一种遗传性视网膜疾病,其典型的临床表现为早期视杆细胞的退行性病变以及视锥细胞胞体相对长期的存活.目前实验研究证实,通过腺相关病毒载体和慢病毒载体将微生物型的光敏感通道蛋白Channelrhodopsin-2或halo...

【关键词】 视网膜色素变性； 基因疗法； 视杆细胞；

【中文期刊】 王犁明 郝朋  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1081-1084页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析两个视锥-视杆细胞营养不良家系的基因变异情况,探索基因变异类型与临床表型的联系.方法 对家系成员进行电生理、眼底照相等眼科临床检查.采集患者及其父母外周静脉血样提取基因组DNA,采用全外显子组测序筛选家系候选致病基因并进行分析.结...

【关键词】 视锥-视杆细胞营养不良； AIPL1基因； 基因变异；

【中文期刊】 崇伟华 王蕾  等 《中国实用眼科杂志》 2018年36卷2期 163-166页 ISTIC

【摘要】 目的 分析先天性视锥视杆细胞营养不良症(cone-rod dystrophy,CORD)患者血清中镁、钙、钾、钠和氯离子浓度的变化情况.方法 采用回顾性系列病例研究方法.纳入临床诊断为CORD患者38例,正常对照组99例,按盲法由专业技术人...

【关键词】 视锥视杆细胞营养不良； 钾离子； 钙离子；

【中文期刊】 顾蕾 韩冬梅  等 《临床眼科杂志》 2015年4期 381-383页 ISTIC

【摘要】 视锥-视杆营养不良（ CoRD ）是一类以黄斑区先出现光感受器细胞萎缩凋亡的遗传性眼底疾病，视锥视杆相继受损并且以视锥细胞受损为主。 CoRD部分进展型病例的视网膜萎缩范围可随病程逐渐扩大至视网膜周边部。其遗传方式包括常染色体隐性遗传（ a...

【关键词】 视锥-视杆营养不良； 致病基因； 发病机制；

【中文期刊】 王平 谢黎  等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷6期 443-448页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察 CACNA1F基因变异相关眼病患者临床表型特征。 方法:回顾性临床研究。2022年1月1日至2023年10月1日于长沙爱尔眼科医院和济南普瑞眼科医院经临床检查和基因检测确诊的 CACNA1F基因变异相...

【关键词】 CACNA1F基因突变 ； 阿兰岛眼病； 不完全性先天性静止性夜盲症；

【中文期刊】 刘伟伟 楚莹莹  等 《中华眼底病杂志》 2023年39卷7期 530-537页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察并分析Alstr?m综合征（ALMS）患者的眼部临床特征和致病基因。方法:回顾性临床研究。2020年10月至2022年7月于河南省儿童医院眼科检查确诊的ALMS患者3例及家系成员5名纳入研究。3例患者来自2个无血缘关系家系。详细询...

【关键词】 Alstr?m综合征； 锥杆细胞营养不良； ALMS1基因突变 ；

【中文期刊】 郭庆歌 李亚  等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷8期 650-655页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察并分析 CEP290基因新复合杂合变异导致的单纯视锥视杆细胞营养不良（CORD）的临床表型和致病性。 方法:回顾性研究。2021年12月于河南省立眼科医院就诊并经基因检测确诊的1个CORD家系中的2例患者及2名家...

【关键词】 基因； 突变； 锥杆细胞营养不良；