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【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬  等 《南方医科大学学报》 2023年43卷12期 2071-2077页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值.方法 收集2019年1月～2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序...

【关键词】 罕见的染色体三体； 非侵入性产前检测； 胎儿真性嵌合；

【中文期刊】 张妙莲 李婳婳  等 《广东医学》 2023年44卷10期 1297-1303页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析限制性胎盘嵌合体(CPM)的妊娠与分娩结局.方法 收集2017年10月至2021年11月行无创产前检测(NIPT)结果异常样本的产前诊断及胎盘染色体检测结果,分析CPM的妊娠与分娩结局.结果 在48例进行胎盘染色体检测的样本中(对...

【关键词】 限制性胎盘嵌合体； 产前诊断； 小于胎龄儿；

【中文期刊】 吴佳佳 陈剑虹  等 《妇产与遗传（电子版）》 2023年13卷2期 40-44页

【摘要】 胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是一种产科中常见的特发疾病,成因复杂,其疾病的转归与成因密切相关.目前研究发现遗传因素是胎儿生长受限的重要成因之一,评估诱发胎儿生长受限的遗传学病因可为胎儿生长受限的疾...

【关键词】 胎儿生长受限； 遗传学病因； 限制性胎盘嵌合；

【中文期刊】 文萍 薛莹  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 884-887页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对2例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)结果为假阴性的病例进行分析,综合评价NIPT在临床应用中的局限性.方法 对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析,对孕妇2所生的患儿进行外周血...

【关键词】 无创产前检测； 假阴性； 局限性胎盘嵌合；

【中文期刊】 袁慧珍 刘艳秋  等 《中国妇幼健康研究》 2014年3期 529-530页 ISTIC

【摘要】 目的：对无创DNA检查21-三体综合征阳性的胎儿进行产前诊断。方法采用羊膜腔穿刺术及脐血穿刺术，通过细胞培养方法及荧光原位杂交技术（ FISH）对胎儿细胞进行染色体核型分析。运用高通量DNA技术对胎盘进行检测，分析无创DNA检查假阳性结果的...

【关键词】 限制性胎盘嵌合体； 21-三体综合征； 无创DNA检查；

【中文期刊】 王爱春 谢俊玲  等 《中华病理学杂志》 2024年53卷7期 697-701页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨限制性胎盘嵌合（confined placental mosaicism，CPM）的分子遗传与临床病理特征及其对胎儿宫内发育的影响。方法:收集北京市海淀区妇幼保健院2018年5月至2022年3月确诊的14例CPM，对胎盘标本进行分...

【关键词】 胎盘； 胎儿发育； 妊娠结局；

【中文期刊】 刘春强 吕嬿  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1461-1465页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例2号染色体三体(T2)限制性胎盘嵌合体(CPM)合并胎儿单亲二体(UPD)的妊娠进行遗传学分析，结合其临床特征，探讨T2 CPM的临床意义。方法:对1例无创产前检测(NIPT)提示胎儿2号染色体高风险的孕妇进行羊水染色体核型分析...

【关键词】 单亲二体； 2号染色体三体； 限制性胎盘嵌合体；

【中文期刊】 吴小青 黄海龙  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 335-338页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism, CPM)对无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)以及妊娠结局的影响。方法:应用低深度全基因组测序(copy...

【关键词】 限制性胎盘嵌合； 无创产前检测； 假阳性；

【中文期刊】 焦智慧 朱朝锋  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 771-774页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例限制性胎盘嵌合所致无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)假阳性胎儿进行遗传学分析，总结限制性胎盘嵌合对侵入性产前诊断的影响。方法:抽取无创产前检测16号染色体非整倍体高风险孕妇的羊水...

【关键词】 无创产前检测； 限制性胎盘嵌合； 产前诊断；

【外文期刊】 Ekici, C. ; Sahin, Y. ; 等 《Genetic counseling》 2016年27卷4期 485-488页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Confined placental mosaicism; Mosaicism; Prenatal diagnosis;