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【中文期刊】 刘欣欣 冯小燕 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷4期 452-454页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,3个月,出生后发现左下肢网状红斑.膝部凹陷处皮损组织病理示:表皮大致正常,真皮内见弥漫增生且扩张的毛细血管及畸形静脉,管壁增厚,血管周围可见较多纤维细胞及少量炎症细胞浸润.诊断为先天性下肢毛细血管扩张性大理石样皮肤.
【中文期刊】 顿建新 胡群 等 《医药导报》 2024年43卷12期 1977-1980页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道2 例先天性角化不良患儿病例并进行文献复习,提高对该病的认识.方法 回顾性收集华中科技大学同济医学院附属同济医院2 例先天性角化不良患者的临床资料,分析其临床特点.使用高通量测序法分析患儿的突变基因,使用端粒末端限制性片段定量测定...
【中文期刊】 俞沁圆 王斌 等 《组织工程与重建外科杂志》 2024年20卷2期 160-175页 ISTICCA
【摘要】 先天性多发性关节挛缩症(Arthrogryposis multiplex congenita,AMC)是累及身体多个部位挛缩和畸形的疾病,致残率高,严重影响患者的日常生活.本共识以循证医学证据为依据,经全国肢体畸形专家组反复研讨,结合近年来...
【关键词】 先天性多发性关节挛缩症； 渐进式精准康复； 全周期康复管理；
【中文期刊】 范昌盛 李劼 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2023年33卷12期 1057-1063页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析椎体或椎管内异常对后路矫形手术治疗伴有先天性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)脊柱侧凸患者效果的影响.方法:回顾性分析2001年8月～2021年11月于我院行后路矫形手术治疗...
【中文期刊】 《当代医学科学（英文）》 2020年1期 172-177页 SCIMEDLINE
【摘要】 X-Iinked congenital adrenal hypoplasia is characterised by the acute onset of primary adrenal insufficiency in infancy o...
【关键词】 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene； hypogonadotropic hypogonadism； X-linked adrenal hypoplasia congenita；
【中文期刊】 卢鹏 田文 等 《中华手外科杂志》 2019年35卷3期 168-172页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨先天性多发手部关节挛缩的分类方式及治疗效果.方法 自2010年1月至2018年1月我们共诊治72例(拇指144指,其他指556指)先天性多发手部关节挛缩患者,将患者按不同病理解剖特点分为6类,并按不同分类进行相应治疗.结果 术后6...
【中文期刊】 潘学琪 张炜 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 457-462页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过报道先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系临床、电生理、病理及基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断提供参考.方法 收集2017年10月就诊于山西医科大学第一医院的先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系中部分...
【中文期刊】 王非 杜玉琦 等 《中华口腔医学杂志》 2019年54卷2期 130-134页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征,属临床罕见病,典型临床表现为皮肤黏膜三联征,包括黏膜白斑、皮肤色素异常、指(趾)甲营养不良,同时可累及多脏器、多系统.DC有伴X染色体...
【中文期刊】 陈琼 陈永兴 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷8期 595-598页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点.方法 选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DA...
【关键词】 先天性肾上腺发育不良； 剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1； 基因突变；
【中文期刊】 郭可盈 李晓莹 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 743-746页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月.皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充.双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱.前臂、肘部...
【关键词】 先天性厚甲； 单纯性大疱性表皮松解； 阿维A；
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