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【中文期刊】 李伟候 刘丹宁 《陆军军医大学学报》 2024年46卷11期 1277-1283页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异.方法 收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析.结果 本家系中4名...
【中文期刊】 李杰 栗占荣 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷11期 896-900页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性无虹膜患者基因型与表型之间的关系.方法 应用全外显子组测序对3例先天性无虹膜家系进行致病基因筛查,重点分析PAX6相关基因变异,并应用Sanger测序与定量聚合酶链式反应(PCR)验证相关变异.结果 基因分析显示,2例先证者...
【中文期刊】 肖紫云 邢怡桥 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2018年20卷2期 109-113页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点.方法:实验研究.详细询问家族病史并对该家系中所有7例成员(4例患者,3例正常人)进行详细的眼部检查,采集家系成员及100例(50例土家族人和50例汉族人)正常对照...
【中文期刊】 邢怡桥 李印 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2017年19卷4期 219-224页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测,以确定其突变位点.方法实验研究.收集一先天性无虹膜家系,采集该家系患者及健康成员的外周静脉血,收集100名健康人外周血作为正常对照,采用Sanger测序的方法对PAX6基因的11个外显...
【中文期刊】 张秀梅 陈雪 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 160-164页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国常染色体显性遗传先天性无虹膜一家系患者的致病基因突变位点及其临床表型.方法 实验研究.于南京医科大学第一附属医院眼科收集一先天性无虹膜家系,共8名家庭成员,其中3名患者,2名正常同胞,3名配偶.完善该家系内所有参与者的眼科检查...
【中文期刊】 郝朋 应铭 等 《中华实验眼科杂志》 2016年34卷10期 900-904页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6(Pax6)突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医...
【中文期刊】 曾光群 刘昊天 等 《眼科新进展》 2016年36卷1期 84-88页 ISTICPKUCA
【摘要】 先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用.PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现AB-CB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1 B1、SOX2等基因的异...
【中文期刊】 曾光群 刘昊天 等 《眼科新进展》 2016年36卷1期 84-88页 ISTICPKUCA
【摘要】 先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用.PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现AB-CB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1 B1、SOX2等基因的异...
【中文期刊】 耿仁芳 郑洁 等 《安徽医科大学学报》 2015年50卷9期 1312-1315页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜( AN)家系进行PAX 6基因突变筛查,以确定其致病基因及致病突变.方法 收集一常染色体显性遗传的AN家系,采集该家系患者、家族健康成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应( PCR)方...
【中文期刊】 张棣 周青 等 《安徽医科大学学报》 2013年48卷8期 945-948页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因.方法 收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子及...
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