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【外文期刊】 Hannah,Kortbawi ; Elizabeth,Ames ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷8期 2479-2484页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NADSYN1; VATER/VACTERL; congenital NAD deficiency disorder;
【外文期刊】 Jiachen,Lin ; Lina,Zhao ; 等 《Genes》 2021年12卷10期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 NADSYN1 gene; congenital NAD Deficiency Disorder; congenital vertebral malformation;
【外文期刊】 Visakuo,Tsurho ; Carla,Gilliland ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【关键词】 2-Amino-1,3,4-thiadiazole (ATDA); birth defects; congenital NAD deficiency disorder (CNDD);
【外文期刊】 Justin O,Szot ; Anne,Slavotinek ; 等 《Human mutation》 2021年42卷7期 862-876页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 HAAO ; KYNU ; de novo NAD biosynthesis;
【外文期刊】 Emilie,Erbs ; Claus Lohman,Brasen ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷3期 104698页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Congenital NAD deficiency Disorder; Congenital malformations; NAD;
【外文期刊】 Kortbawi, Hannah ; Ames, Elizabeth ; 等 2022年188A卷8期 2479-2484页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital NAD deficiency disorder; kynurenine; NADSYN1;
【外文期刊】 Szot, Justin O. ; Slavotinek, Anne ; 等 《Human mutation》 2021年42卷7期 862-876页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital NAD Deficiency Disorder; de novo NAD biosynthesis; HAAO;
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