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【中文期刊】 张丽 焦凯  等 《检验医学与临床》 2015年17期 2545-2547页 ISTICCA

【摘要】 目的：建立一种荧光偏振检测技术联合直接测序法诊断先天性肾上腺皮质增生症中21‐羟化酶缺陷症的新方法，并对中国人群中最常见的2种基因缺失和8种点突变进行检测。方法收集40例健康者及2例患者外周血，提取基因组DNA。设计通用引物，同时扩增CYP...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 荧光偏振；

【中文期刊】 万志丹 黄湘  等 《国际医药卫生导报》 2012年18卷4期 448-452页

【摘要】 目的 回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值.方法 采用时间分辨荧...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿筛查； 17羟孕酮；

【中文期刊】 文伟 郭萌  等 《中国实用儿科杂志》 2014年29卷1期 39-42页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17-羟孕酮； 新生儿筛查；

【中文期刊】 王本敬 陈亚平  等 《中国优生与遗传杂志》 2013年21卷10期 80-83,58页 ISTIC

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； CAH； 17α-羟孕酮；

【外文期刊】 Thi Phuong Mai Nguyen ; Thu Hien Nguyen ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年565卷2期 291-294页

【关键词】 IVS6+5G > T mutant; CYP11B1 gene; Congenital adrenal hyperplasia (CAH);

【外文期刊】 D. Canale ; E. Martino ; 等 《Journal of endocrinological investigation.》 2021年44卷11期 2527-2528页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DSD (Disorders of sexual development); CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia); Catalina de Erauso Transgender;

【外文期刊】 Saraf, Shaily ; Srivastava, Priyanka ; 等 2024年91卷2期 137-142页

【关键词】 Congenital adrenal hyperplasia; Salt-wasting CAH; Indian patients;

【外文期刊】 Nematollahi,M.A. ; vanPelt-Heerschap,H. ; 等 《General and comparative endocrinology》 2012年176卷2期 252-258页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 17α-Hydroxylase deficiency; Common carp; Congenital adrenal hyperplasia (CAH);

【外文期刊】 Schroder, Mariska A. M. ; van Herwaarden, Antonius E. ; 等 2022年107卷4期 E1661-E1672页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hydrocortisone; dosing; CAH;

【外文期刊】 Therina du Toit ; Martijn J.J. Finken ; 等 《Steroids: An International Journal》 2018年138卷 1-5页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Disorders of sexual development (DSD); Congenital adrenal hyperplasia (CAH); 11keto-dihydrotestosterone (11KDHT);