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【中文期刊】 常丽贤 竺晓凡 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷4期 317-320页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例携带SEC23B新发突变位点并经异基因全相合造血干细胞移植成功治疗的先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)Ⅱ型病例,丰富此类疾病的基因突变位点及治疗经验.方...
【关键词】 先天性红细胞生成异常性贫血； SEC23B基因； 造血干细胞移植；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷5期 818-821页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 The congenital dyserythropoietic anemias comprise a group of rare hereditary disorders of erythropoiesis,characterized b...
【关键词】 Portosystemic shunt； Hemosiderosis； Splenectomy；
【中文期刊】 李园 彭广新 等 《中华血液学杂志》 2018年39卷5期 414-419页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估靶向二代基因测序(NGS)在先天性贫血诊断中的价值.方法 设计含217个先天性贫血相关致病基因的NGS基因组合——BDHAP-2014,对2014年8月至2017年7月连续就诊的临床怀疑诊断先天性贫血的患者进行NGS检测和亲代验证...
【中文期刊】 李津婴 顾海慧 等 《中华血液学杂志》 2016年37卷6期 512-516页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨溶血病因系统分析策略在遗传性溶血性贫血病因诊断和鉴别诊断中的应用.方法 以溶血病因系统分析方法对疑诊溶血性贫血的1 506例患者进行分析.结果 ①1 506例疑诊溶血性贫血患者中,男799例,女707例,中位年龄22岁(4 d～8...
【关键词】 贫血,溶血性,先天性； 系统分析； Anemia,hemolytic,congenital；
【中文期刊】 李园 赵馨 等 《中华血液学杂志》 2015年36卷9期 770-774页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究先天性角化不良症(DC)患者细胞遗传不稳定性、分析其可能的机制及其与造血衰竭严重程度的相关性.方法 应用彗星试验检测4例DC患者、29例Fanconi贫血患者和24名正常志愿者的外周血淋巴细胞,比较各组彗星头部DNA百分比(Hea...
【中文期刊】 林茹 刘晋萍 等 《中华小儿外科杂志》 2014年35卷11期 806-810页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解国内部分地区小儿外科某些重大疾病术前贫血与干预状况,为进一步开展小儿围术期血液管理提供依据.方法 研究单位分别选择2012年5月至2014年3月期间住院的非紫绀先天性心脏病、先天性巨结肠和胆总管囊肿患儿做回顾性问卷调查.纳入标准:...
【中文期刊】 王璐 刘罡 等 《中华血液学杂志》 2013年34卷8期 704-708页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的新基因突变.方法 对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDAⅡ患者及其家系成员进行CDA Ⅰ的CDAN1和CDAⅡ的SEC23B基因检测,并采用质谱技术检测铁调素水平,结合文献进行复习.结果...
【关键词】 贫血,红细胞生成障碍性,先天性； 无效造血； 突变；
【中文期刊】 李园 赵馨 等 《中华血液学杂志》 2012年33卷4期 270-273页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型(CDA-Ⅱ)患者的临床及实验室检验特征,以提高对该病的认识.方法 对1例长期误诊的成人CDA-Ⅱ型患者资料进行分析,并进行相关文献复习.结果 患者为年轻女性,自幼发病,以贫血、黄疸为突出表现,血液学...
【关键词】 贫血,红细胞生成障碍性,先天性； 无效造血； 基因,SEC23B；
【中文期刊】 王慧君 张莉 等 《中华血液学杂志》 2009年30卷6期 377-380页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型(CDA-Ⅰ)的临床及实验室特征,以提高对该病的认识.方法 对5例CDA-Ⅰ患者的临床表现、血液学检查结果及药物治疗反应结合文献进行同顾性分析.结果 5例患者中男1例,女4例,中位年龄31(17～3...
【中文期刊】 李栋梁 李博伦 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 874-878页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个 Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)家系进行致病基因的突变及表型分析.方法 应用目标序列捕获高通量二代测序技术对1例CDAⅡ型患者SEC23B基因的外...
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