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【中文期刊】 李津婴 顾海慧 等 《中华血液学杂志》 2016年37卷6期 512-516页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨溶血病因系统分析策略在遗传性溶血性贫血病因诊断和鉴别诊断中的应用.方法 以溶血病因系统分析方法对疑诊溶血性贫血的1 506例患者进行分析.结果 ①1 506例疑诊溶血性贫血患者中,男799例,女707例,中位年龄22岁(4 d～8...
【关键词】 贫血,溶血性,先天性； 系统分析； Anemia,hemolytic,congenital；
【中文期刊】 中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组 《中华医学杂志》 2024年104卷45期 4118-4124页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由PKLR基因突变引起，该基因编码红细胞丙酮酸激酶，丙酮酸激酶突变影响红细胞能量产生，进而影响红细胞功能和寿命。PKD的临床特点主要是慢性溶血性贫血，其他特点还包括慢性溶血相关的并...
【中文期刊】 冯银 时盼来 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 727-730页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法:采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血，提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查，并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点...
【关键词】 高通量测序； 溶血性贫血； 先天性红细胞生成异常；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷43期 5457-5461页 SCIMEDLINEISTIC
【关键词】 Cholelithiasis； Congenital hemolytic anemia； Screening test；
【外文期刊】 Gallagher, Patrick G. ; 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2022年140卷6期 571-593页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA; AUTOIMMUNE HEMOLYTIC-ANEMIA; IRON-DEFICIENCY ANEMIA;
【外文期刊】 Charoenkwan P ; Sirichotiyakul S ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2006年28卷12期 827-830页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anemia; Hemolytic; Congenital;
【外文期刊】 Linarello RE ; Shetty AK ; 等 《Pediatric Hematology and Oncology》 1998年15卷6期 553-556页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anemia; Hemolytic; Congenital;
【外文期刊】 Al-Sheyyab M ; Batieha A ; 等 《Journal of tropical pediatrics》 2001年47卷4期 239-242页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anemia; Hemolytic; Congenital;
【外文期刊】 Jokinen CH ; Swaim WR ; 等 《The Journal of laboratory and clinical medicine》 2004年144卷1期 27-30页 SCIMEDLINE
【关键词】 Anemia; Hemolytic; Congenital Nonspherocytic;
【外文期刊】 Chin, Hui-Lin ; Lee, Le Ye ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2019年41卷1期 E51-E53页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital dyserythropoietic anemia; hemolytic anemia; liver failure;
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