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【中文期刊】 梁奇峰 温哲 等 《机器人外科学杂志（中英文）》 2025年6卷1期 90-94,100页ISTIC
【摘要】 目的:探讨机器人辅助保留十二指肠胰头切除术治疗婴儿局灶型先天性高胰岛血症(CHI)的安全性和可行性.方法:广州医科大学附属妇女儿童医疗中心肝胆外科于 2024 年 1 月—2024 年 3 月收治 2 例胰头局灶型CHI患儿,行机器人辅助保...
【关键词】 机器人辅助手术；保留十二指肠胰头切除术；先天性高胰岛素血症；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨沛 武卫乐 等 《全科护理》 2024年22卷12期 2359-2362页
【摘要】 总结1例因葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致的先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理经验.护理要点:积极动态监测血糖变化规律,管理反复性低血糖,减少神经系统损害;应用微量泵持续皮下脉冲输注促性腺激素释放激素(GnRH...
【关键词】 先天性高胰岛素血症；低血糖症；低促性腺激素性腺功能减退症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张云 王遂军 等 《中国糖尿病杂志》 2018年26卷6期 512-514页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集1例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料,提取外周血DNA,PCR结合一代测序,鉴定其致病基因.该患儿表现为发作性抽搐,长期误诊为癫痫持续状态.抽搐发作时血糖 1.1 mmol/L,胰岛素10.47 mU/L,C-P 0.88 μ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨琳 杨晓燕 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 188-191页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨先天性高胰岛素血症（CHI）临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖，于出生24 d入院，基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点，确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效，随访血...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李凤婷 王锐 《医学信息》 2016年29卷34期 140-142页
【摘要】 目的：总结10例应用奥曲肽治疗的先天性高胰岛素血症患儿的护理经验。方法选取2014年9月~2015年12月在我科住院，应用奥曲肽治疗的先天性高胰岛素血症患儿，定期检测血糖，保证静脉通路通畅，管理患儿饮食，观察应用奥曲肽过程中患儿的反应，并采...
- 概要：
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【中文期刊】 李翠玲 李金玲 等 《中国实用医药》 2009年4卷19期 54-55页
【摘要】 目的 探讨二氮嗪治疗高胰岛素血症的疗效.方法 报道3例二氮嗪治疗高胰岛素血症的治疗情况.结果 二氮嗪治疗后其中两例血糖控制良好.结论 对于高胰岛素血症早期诊断和及时治疗有重要的临床意义.
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【中文期刊】 乔爱卿 侯齐书 等 《中国现代应用药学》 2025年42卷22期 3887-3892页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨治疗药物监测下西罗莫司在新生儿罕见病个体化治疗中应用价值和实践策略.方法 回顾性总结温州医科大学附属第二医院确诊为复杂脉管畸形、结节性硬化症、先天性高胰岛素血症等罕见病并接受西罗莫司治疗的新生儿病例,临床药师基于治疗药物监测制定个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张雅楠 李爽爽 等 《中华小儿外科杂志》 2025年46卷11期 987-990页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨使用吲哚菁绿（indocyanine green，ICG）指示剂引导精准切除先天性高胰岛素血症患儿病变胰腺的手术特点以及预后。方法:收集2022年4月至2023年7月首都医科大学附属北京儿童医院诊断为难治性先天性高胰岛素血症（co...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 覃善璐 刘百慧 等 《中华小儿外科杂志》 2025年46卷1期 31-35页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:总结腹腔镜手术治疗儿童高胰岛素血症的临床经验。方法:回顾性分析2016年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院78例先天性高胰岛素血症的患儿临床资料，其中男57例，女21例；入院时血糖平均值为2.7 mmol/L；手术的中位年龄为...
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【中文期刊】 程明 王冬梅 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷4期 308-312页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性高胰岛素血症是儿童低血糖的最常见原因，其遗传学病因和致病机制复杂，临床表现异质性高。诊断延迟及治疗不及时会遗留永久性脑损伤，如癫痫、精神运动发育迟滞。现就本病的分子遗传、影像定位、治疗及随访结局中的新进展进行综述，为临床诊疗提供参考。
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