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【中文期刊】 陈凯佳 《广州中医药大学学报》 2024年41卷2期 481-486页 ISTICCA
【摘要】 先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)为临床罕见的遗传性肌病.CMS患者虽与重症肌无力患者的症状相似,均有肌无力、易疲劳等症,但CMS为先天禀赋不足疾病,以肾元亏损为本,而重症肌无力为后天...
【外文期刊】 Kramer, J. J. ; Boon, H. T. M. ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2023年10卷2期 271-277页
【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; RAPSN; Rapsyn;
【外文期刊】 Polavarapu, Kiran ; Mathur, Aradhna ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷4期 271-285页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Muscle disease; Limb girdle muscular dystrophy-congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS); Neuromuscular disorders;
【外文期刊】 Al-Muhaizea, Mohammad A. ; AlQuait, Laila ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷7期 611-615页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome; CMS; VAMP1;
【外文期刊】 Tsao, Chang-Yong ; 《Pediatric neurology》 2016年54卷 85-87页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital myasthenic syndromes (CMS); DOK7 (downstream of tyrosine kinase 7) gene; expanded neuromuscular gene panel;
【外文期刊】 Kumar Ashutosh ; Asghar Sheila ; 等 《Muscle and Nerve》 2018年58卷4期 E23-E24页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive CMS; congenital myasthenic syndrome (CMS); pediatric;
【外文期刊】 Abicht,A. ; Dusl,M. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷10期 1474-1484页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMS; Congenital myasthenic syndromes; Genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Marcus V,Pinto ; Jacqui-Lyn,Saw ; 等 《Frontiers in neurology》 2019年10卷 1300页
【关键词】 CMS; MuSK; Neuromuscular Junction disorder;
【外文期刊】 Narges,Karimi ; Aida,Ghasemi ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2024年46卷 105234页 SCIMEDLINE
【关键词】 CHRNE gene; Congenital myasthenic syndrome (CMS); Neuromuscular junction (NMJ);
【外文期刊】 Ricardo A,Maselli ; Jessica,Vázquez ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2018年6卷3期 434-440页
【关键词】 RPH3A ; congenital myasthenic syndrome (CMS); presynaptic;
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