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【中文期刊】 闫慧娜 计晓娟  《局解手术学杂志》 2024年33卷6期 546-550页 ISTIC

【摘要】 随着现代医学的发展,后天性及先天性心脏病、心肌病、肺动脉高压(PH)患者的右心功能评估成为临床制定诊疗策略和判断疾病预后的研究热点.超声成像新技术随之不断进步和发展,新的超声心动图参数也逐渐在临床运用.早期发现右心功能异常对心脏疾病的转归至...

【关键词】 后天性心脏病； 先天性心脏病； 心肌病；

【中文期刊】 冯燕 孙春蕾  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷8期 38-43页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨母亲妊娠期糖尿病(GDM)对新生儿心脏功能的影响,并分析其超声心动图特征.方法 在2019年1月至2022年1月潍坊市益都中心医院新生儿科病房收治的无高危分娩疾病的足月新生儿中,选取GDM孕母的足月新生儿95例为GDM组,非GDM...

【关键词】 妊娠期糖尿病； 心脏； 心肌病；

【中文期刊】 徐婷 郭应坤  等 《磁共振成像》 2023年14卷7期 192-196,202页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 MRI具有无创、软组织分辨率高、可重复性强等优点,能无创地可视化肌肉形态特征及病理改变,已成为目前肌肉疾病的主要影像检查方法之一.多模态MRI能为肌肉疾病诊断、疗效动态评估、预后预测提供丰富的影像生物标志物.同时,磁共振新技术不断发展,肌肉...

【关键词】 肌病； 肌营养不良； 先天性肌病；

【中文期刊】 胡雪艳 何静杰  等 《中国康复理论与实践》 2015年3期 356-357页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：探讨青年缺血性脑卒中并发先天性肌病的病例特点及康复治疗方法。方法回顾性分析1例青年缺血性脑卒中并发先天性肌病患者的临床资料，分析其病变特点及康复治疗方法。结果本例患者患缺血性脑卒中并发先天性肌病，其病因考虑为动脉夹层附壁血栓脱落导致。...

【关键词】 青年； 缺血性脑卒中； 先天性肌病；

【中文期刊】 杨克 张云山  等 《中国循证心血管医学杂志》 2016年8卷4期 439-441页 ISTIC

【摘要】 目的：总结心肌致密化不全（NVM）患者的彩色多普勒超声心动图特征。方法选择2007年1月~2014年7月自海军总医院超声医学科应用彩色多普勒超声心动图诊断的NVM患者25例，其中男性18例，女性7例，年龄范围20～78岁，平均年龄（39.5...

【关键词】 多普勒超声心动图； 心肌致密化不全； 先天性心脏病；

【中文期刊】 徐春晓 赵亚雯  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2015年22卷3期 177-181页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值.方法 选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均...

【关键词】 肌病； 肌病,杆状体； 肌病,中央核；

【中文期刊】 孙翀 高名士  等 《中国临床神经科学》 2015年3期 297-303页 ISTIC

【摘要】 目的：报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例，加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果，结合文献复习进行分析讨论...

【关键词】 先天性肌纤维类型不均； 先天性肌病； 雷诺定受体1；

【中文期刊】 王颖 章静慧  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1673-1676页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨1例四肢姿势异常胎儿的遗传学病因,并进行遗传咨询以及再生育指导.方法 选取1个初次妊娠胎儿超声提示四肢姿势异常的家系作为研究对象,收集临床信息,行羊膜腔穿刺,对该家系进行全外显子组测序分析以及Sanger测序验证,用在线生物信息软...

【关键词】 姿势异常； ACTA1基因； 先天性肌病；

【中文期刊】 徐敏 皇庭庭  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷10期 781-783页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例 SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳...

【关键词】 先天性肌病； SPEG基因 ； 临床表型；

【中文期刊】 陈璇 陈金龙  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷18期 1426-1428页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析。患儿，5岁女童，因反复气促2个月于2016年12月入院。临床表现为气促反复发作，生长发育落后、营养不良...

【关键词】 先天性糖基化障碍； PMM2基因； 心脏表型；