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【中文期刊】 张志林 肖蓉  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2014年30卷7期 647-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 组织蛋白酶D (cathepsin D,CTSD)是真核细胞溶酶体中天冬氨酸蛋白酶家族的主要成员,具有非常独特的合成和转运方式.CTSD由粗面内质网合成,通过多种蛋白质水解途径最终抵达细胞内的小泡结构(溶酶体、核内体、吞噬体),从而发挥其生...

【关键词】 组织蛋白酶D； 阿尔茨海默病； 动脉粥样硬化；

【外文期刊】 Suzie,Buono ; Jacob A,Ross ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2018年115卷43期 11066-11071页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 adeno-associated virus; antisense oligonucleotides; congenital myopathy;

【外文期刊】 Janis,Stavusis ; Janelle,Geist ; 等 《Journal of muscle research and cell motility》 2020年41卷4期 285-295页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Congenital myopathy; Hypotonia; Muscle weakness;

【外文期刊】 Ji-Man,Hong ; Seung-Min,Kim ; 等 《Yonsei medical journal》 2010年51卷2期 225-30页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Congenital structural myopathies; heterogeneity; nemaline myopathy;

【外文期刊】 Nasim,Vasli ; Elizabeth,Harris ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷1期 37-48页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MLTK; centronuclear myopathy; congenital myopathy;

【外文期刊】 Mechthild,Westhoff-Bleck ; Denise,Hilfiker-Kleiner ; 等 《Geburtshilfe und Frauenheilkunde》 2018年78卷12期 1256-1261页 SCIMEDLINE

【关键词】 PPCM; congenital heart defects; peripartum cardiomyopathy;

【外文期刊】 Sören,Janßen ; Leoni S,Erbe ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷19期 SCIMEDLINE

【关键词】 RYR1-related myopathies; congenital myopathy; ryanodine receptor 1 (RYR1);

【外文期刊】 Chaoping,Hu ; Yiyun,Shi ; 等 《Human mutation》 2024年2024卷 3503253页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Bethlem myopathy; Collagen VI; Ullrich congenital muscular dystrophy;

【外文期刊】 Andrea,Hadjipanteli ; Athina,Theodosiou ; 等 《Genes》 2024年15卷1期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 SCN2A; SCN4A; epileptic encephalopathy;

【外文期刊】 Rajesh V,Prabu ; Parul,Priyambada ; 等 《Indian journal of ophthalmology》 2020年68卷11期 2567-2569页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AGK gene; congenital cataract; hypertrophic cardiomyopathy;