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【中文期刊】 魏寒冰 《锦州医科大学学报（社会科学版）》 2023年21卷5期 9-13,35页
【摘要】 辅助生殖技术通过人工授精、代孕等方式实现了由于自身生理原因不能生育夫妻的生育愿望,却对中国传统亲情伦理造成了巨大的挑战.辅助生殖技术的应用和发展不仅淡化了以血缘为基础的中国传统血亲伦理,而且,其应用带来的多亲关系使中国传统亲子伦理陷入困境,...
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【中文期刊】 《Frontiers of Medicine》 2024年18卷1期 81-97页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Highly clinical and genetic heterogeneity of neurodevelopmental disorders presents a major challenge in clinical genetic...
【关键词】 neurodevelopmental disorder；autosomal recessive intellectual disability；consanguinity；
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【中文期刊】 肖捷 傅小军 等 《中华医院感染学杂志》 2023年33卷17期 2669-2673页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨下肢开放性骨折术后感染患者外周血微小核糖核酸-223(miR-223)、果蝇同源信号蛋白(Smad)表达及其诊断价值.方法 选取2018年12月-2021年12月建德市第一人民医院骨科收治的因下肢开放性骨折行内固定术患者350例为...
- 概要：
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【中文期刊】 李立佳 龙庆义 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 871-875页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例由近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症(DBPD)患儿的遗传学病因。方法:选取2022年1月6日因"肌张力低、全面发育落后"就诊于海南医学院第一附属医院的1例DBPD患儿作为研究对象，并收集其临床资料及其家系调查资料。提取患儿及父母...
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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷9期 1738-1742页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Donor and recipient risk factors on graft function have been well characterized.The contribution of demograph...
【关键词】 kidney transplantation；gender；age；
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【中文期刊】 李海朋 何帅 等 《现代预防医学》 2014年41卷13期 2410-2412页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探索胃癌患者直系亲属饮食与行为习惯中存在的可能导致胃癌的因素,为进一步进行干预研究提供理论参考.方法 采用分层整群抽样的方法选取目标人群,用自制的调查问卷进行面对面调查并检测幽门螺旋杆菌.结果 三餐不规律、不适量的饮用牛奶、生活节奏紧...
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【中文期刊】 郝莹 陈园园 等 《中华神经科杂志》 2013年46卷5期 329-333页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1个一级表兄妹婚配的脊髓小脑共济失调3型(SCA3)家系致病基因突变进行研究,分析CAG重复扩展的传递规律及其临床表型.方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对该家系成员的SCA3致病基因CAG三核苷酸重复序列进...
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【中文期刊】 杨丽红 朱丽青 等 《中华血液学杂志》 2013年34卷9期 767-770页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制.方法 对先证者及其家系成员(共3代8人)进行血浆蛋白C活性(PC:A)、蛋白C抗原(PC:Ag)含量及其他凝血指标检测；PCR扩增先证者蛋白C基因的9个外显子及其侧翼序列,产物...
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【中文期刊】 杨丽红 金赛燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 69-73页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ,Ⅻ)缺陷症家系进行实验室表型和FⅫ基因突变的分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及9名家系成员活化部分凝血活酶时间(activated parti...
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【中文期刊】 陈军良 姜诚勇 等 《中国医师杂志》 2014年16卷12期 1659-1662页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨首发精神分裂症患者及不同样本首发精神分裂症患者健康一级亲属的认知功能特点.方法 对52例首次发作未接受过抗精神病药物治疗的精神分裂症患者(患者组)、48例不同样本来自不同于患者组的另一组首发精神分裂症的健康一级亲属(亲属组)及50...
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