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【中文期刊】 郑雅玲 陈云娥 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 695-699页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法:对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"...
【关键词】 Xp21邻近基因缺失综合征； 先天性肾上腺皮质功能不全； 高甘油三酯血症；
【中文期刊】 麻宏伟 姜俊 等 《中华医学杂志（英文版）》 2004年117卷5期 789-791页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> Xp21 contiguous gene deletion syndrome, sometimes called complex glycerol kinase deficiency, is associated with varia...
【关键词】 Xp21 contiguous gene deletion syndrome； deletion extent； PCR；
【中文期刊】 王旭 吴迪 等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷7期 535-539页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结Xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点.方法 回顾2012年7月至2015年1月首都医科大学附属北京儿童医院住院及门诊6例Xp21临近基因缺失综合征患儿临床表征、辅助检查结果,应用外显子捕获技术结合下一代高通量测序法...
【关键词】 下一代高通量测序法； Xp21临近基因缺失综合征； 先天性肾上腺皮质功能不全；
【外文期刊】 Yuko,Yokohama ; Yoshio,Makita ; 等 《The journal of obstetrics and gynaecology research》 2025年51卷4期 e16276页 SCIMEDLINE
【关键词】 Xp21 contiguous gene deletion syndrome; X‐linked congenital adrenal hypoplasia; ultrasonic prenatal diagnosis;
【外文期刊】 E,Baple ; R,Palmer ; 等 《Molecular syndromology》 2010年1卷1期 42-5页 SCIMEDLINE
【关键词】 ACADS; Anxieties; Beckwith-Wiedemann syndrome;
【外文期刊】 Asanka,Rathnasiri ; Udara,Senarathne ; 等 《BMC endocrine disorders》 2021年21卷1期 214页 SCIMEDLINE
【关键词】 Congenital adrenal hypoplasia; Contiguous gene deletion syndrome; Duchenne muscular dystrophy;
【外文期刊】 Conghui,Cao ; Xiaoli,Wang ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2022年13卷 914863页
【关键词】 Becker muscular dystrophy; case report; chromosome 8p11.2 deletion syndrome;
【外文期刊】 Scott D,Wissman ; Caroline,McCool ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷1期 103633页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chromosome 11 deletion; Contiguous gene deletion syndrome; Exostoses;
【外文期刊】 Bjørn K,Fabian-Jessing ; Else Marie,Vestergaard ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷7期 1587-1593页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 albinism, ocular albinism, OA1, GPR143, hearing loss, TBL1X, male infertility, oligozoospermia, asthenozoospermia, X ; chromosome, SHROOM2; contiguous gene deletion syndrome;
【外文期刊】 Jiasun,Su ; Rongyu,Chen ; 等 《Molecular cytogenetics》 2016年9卷 39页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chromosomal microarray; Contiguous gene deletion syndrome; Interstitial deletion;
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