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【中文期刊】 刘珍 刘永壮  《生物信息学》 2024年22卷1期 11-18页 ISTIC

【摘要】 拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少.根据现有的研究可知,拷贝数变异是多种人类疾病的成因,与其发生与发展机制密切相关.高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持,在人类疾病研究、临床诊疗等领域,高通量测序...

【关键词】 高通量测序数据； 基因组变异； 拷贝数变异检测；

【中文期刊】 Jun-Jun Qiu Xing-Yu Chang  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷11期 1179-1195页

【摘要】 Background Congenital malformations of the female genital tract(CM-FGT)are characterized by abnormal development of the ...

【关键词】 Copy number variant； Congenital malformations of the female genital tract； Single nucleotide variants；

【中文期刊】 Filippo Cendron Martino Cassandro  等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2024年15卷2期 563-577页

【摘要】 Background Copy number variants(CNV)hold significant functional and evolutionary importance.Numerous ongoing CNV studies...

【关键词】 Chicken； Copy number variant； Conservation；

【中文期刊】 Wan-Ping Lee Qihui Zhu  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1197-1206页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 We aimed to develop a whole-genome sequencing(WGS)-based copy number variant(CNV)calling algorithm with the potential of...

【关键词】 Copy number variant； Chromosomal microarray assay； Whole-genome sequencing；

【中文期刊】 南娟  《中国肺癌杂志》 2011年14卷1期 后插1-后插5页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> "了解更多癌症相关的遗传变异可能有助于癌症的预防和早期诊断,以及为癌症个体化诊断和治疗方案开辟新途径."

【关键词】 癌症诊断； 拷贝数目变异(copy number variant,CNV)； 遗传变异；

【中文期刊】 倪梦瑶 李洁  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 970-974页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿染色体异常的检出效率及胎儿结局.方法 回顾性分析2014年7月至2018年...

【关键词】 颈项透明层； 染色体微阵列分析； 产前诊断；

【中文期刊】 冯丽云 蔡伟奕  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 535-539页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的性质及来源,并分析其与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用二代测序(next generat...

【关键词】 3p26.3-pter缺失； 7q31.33-qter重复； 拷贝数变异；

【中文期刊】 张凯琳 江泓  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 908-911页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 遗传性全面性癫痫(genetic generalized epilepsies,GGEs)是一类主要由遗传因素决定的癫痫综合征,少数遵循孟德尔遗传规律,大部分则表现为多基因遗传.研究者最初发现与GGEs相关的基因大多涉及离子通道,包括电压门...

【关键词】 遗传性全面性癫痫； 离子通道； 新生突变；

【中文期刊】 王荣跃 雷婷缨  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 528-533页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay,DD)/智力低下(intellectual disability,ID)患...

【关键词】 生长发育迟缓； 智力低下； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 王群 曾晓玲  等 《实用妇科内分泌电子杂志》 2019年6卷13期 22-24页

【摘要】 据相关统计,不明原因的智力低下、多发畸形及发育迟缓中约有12％是由染色体微缺失/微重复所致.国内外多个机构升级了无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的检测服务范围,加入了染色体拷贝数变异(co...

【关键词】 无创产前检测； 染色体微缺失/微重复； 拷贝数变异(CNV)；